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FGFR4基因多态性与原发性肝细胞癌的遗传易感性研究的综述报告
原发性肝细胞癌(HCC)是一种恶性肿瘤，是全球范围内肝癌发病率最高的类型。HCC的发生与多种因素有关，其中包括肝病毒感染、长期饮酒、肝炎、肝硬化以及一些遗传因素等。这些因素对HCC的发生发展、致病机制及其预后等产生了重要影响。近年来，关于HCC的遗传易感性研究引起了越来越多的关注，其中就有FGFR4基因多态性与HCC的相关性被广泛关注。本文将对FGFR4基因多态性与原发性肝细胞癌的遗传易感性研究的最新进展进行综述。
FGFR4基因概述
FGFR4基因位于16q23.1区域，共有18个外显子，编码4种不同的转录本。FGFR4基因编码的FGFR4受体，在胞外区域有3个Ig-like结构域和一个酪氨酸激酶结构域，可以结合FGF20和FGF19等成纤维细胞生长因子进行激活。FGFR4对组织的结构和发育具有重要影响，对肝脏细胞增殖和凋亡调节也有着重要作用，因此在HCC的发生机制中发挥着重要作用。
FGFR4基因多态性
FGFR4的基因多态性会影响其活性和功能，从而影响HCC的发病。其中较为常见的是p.G388R基因多态性，由G/C单核苷酸多态性引起，G388R多态性在我国南方地区较为普遍。
FGFR4基因多态性与HCC遗传易感性关系
FGFR4基因多态性与HCC遗传易感性相关研究表明，p.G388R多态性存在显著差异。一些研究发现，FGFR4p.G388RCC基因型较为常见，这种基因型易患HCC、乙型肝炎等肝病。而GG基因型则极少见。在HCC的患者中，FGFR4CC基因型的频率要高于健康人群，例如在意大利、日本等国家的研究中，FGFR4CC基因型患HCC的风险分别是GC/GG基因型的2.0、6.9倍以上。这表明FGFR4基因p.G388R多态性与HCC的遗传易感性相关。
FGFR4基因多态性与HCC发展的关系
除了与HCC的遗传易感性相关外，FGFR4基因多态性还与HCC发展的预后等疾病变化有关。一些研究表明，p.G388R多态性与结直肠癌、肺癌等肿瘤的病理类型有关，CC基型患者多为低分化肿瘤，GG基型患者多为高分化肿瘤。研究还发现，FGFR4基因p.G388R多态性与HCC的生存率有关。在美国的研究中，携带CC基因型的HCC患者的生存率明显低于GC和GG基型的患者。
结论
综合多项研究表明，FGFR4基因多态性与HCC的遗传易感性相关。研究发现，CC基因型患HCC的风险明显增加，GG基因型的出现较为罕见。除了遗传易感性外，FGFR4基因多态性还与HCC发展过程、预后有关，因此，FGFR4基因多态性的筛查和检测可为HCC的预测、预防和治疗提供新的思路和手段。未来，需要进一步开展更大规模的、高质量的研究，以更好地阐明FGFR4基因多态性与HCC的关系及其作用机制。