家族性局灶节段性肾小球硬化症临床及致病基因研究的开题报告.docx

家族性局灶节段性肾小球硬化症临床及致病基因研究的开题报告
开题报告
题目：家族性局灶节段性肾小球硬化症临床及致病基因研究
一、研究背景和意义
肾小球硬化症（FSGS）是一种临床表现为肾小球滤过膜损害的疾病，是肾小球肾病中重要的一种类型。在成人肾病中，FSGS约占40-60%的比例，是导致肾衰竭的重要原因之一。FSGS急性发病迅猛，常常无预警症状，因此很多病例发现时已经较晚，常常导致晚期肾衰竭，极大地增加了社会经济负担和患者的生活质量下降。
研究表明，在FSGS的发病中，遗传因素起着非常重要的作用。近年来，越来越多的研究表明，FSGS与基因突变密切相关，而且有明显的家族聚集性，因此家族性FSGS更加吸引了学者的研究。随着人类基因组计划和高通量测序技术的发展，家族性FSGS的致病基因逐渐被解析，如NPHS1、NPHS2、WT1、TRPC6等。
本研究拟结合临床资料和基因多态性分析技术，探讨本地区家族性FSGS的发病情况和致病基因的分布情况，为该地区FSGS的预防和治疗提供基础数据和理论支持。
二、研究内容和目标
2.1研究内容
（1）收集家族性FSGS的病例，根据国家新的慢性肾脏病分期标准对病人进行分类。
（2）对病例的资料进行统计和分析，包括一般情况、病程、临床表现、治疗情况等。
（3）筛查病例体内基因突变情况，针对常见致病基因进行多态性分析。
（4）探讨致病基因与该地区FSGS患病率的关系，建立预测模型。
2.2研究目标
（1）了解本地区家族性FSGS的患病率。
（2）分析家族性FSGS的病例资料，寻找其流行病学特征和危险因素。
（3）探究致病基因在该地区FSGS患病中的作用，建立基因诊断模型。
（4）为家族性及特发性FSGS的诊断和临床治疗提供理论及实践指导。
三、研究方法和步骤
3.1研究方法
（1）回顾性收集家族性FSGS的病例。
（2）使用PCR、测序等技术筛查FSGS的致病基因。
（3）利用多态性分析技术，分析致病基因多态性与FSGS患病率的关系。
3.2研究步骤
（1）按照研究设计和方案制定文献调研计划，并进行文献检索和找寻相关研究资料。
（2）设计问卷调查表，并对收集的FSGS病人进行临床表现综合评估。
（3）收集FSGS病人的生物样本，DNA提取，筛查基因突变，并进行基因多态性分型。
（4）对数据结果进行统计分析和解释，并建立预测模型。
四、预期结果及应用
4.1预期结果
本研究将科学地收集和分析该地区家族性FSGS患病病例的临床资料和致病基因信息，了解该地区家族性FSGS的患病率及其流行病学特征和危险因素，探讨致病基因对该地区FSGS的患病率的影响，建立基因诊断模型预测该地区FSGS的发病风险，为该地区FSGS的诊断和临床治疗提供可靠的数据和理论支持。
4.2应用
本研究对该地区FSGS的基础研究提供了有力支持，预期发现重要的致病基因信息和相关遗传特征，在该地区FSGS的诊断和临床治疗方面将作出积极的贡献。为防止该地区FSGS的发病率不断上升，提高FSGS病人的生活质量，减轻社会经济负担，具有一定的现实意义和实用价值。同时，本研究的结果将能够为其他地区和国家的FSGS致病机制和基因诊断提供重要的借鉴和启示作用。