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《遗传与进化》第6章的内 教学目标 知识与技能。①概述人类遗传病的类型;②举例说出单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病;③说出人类遗传病的监测和预防方法。 重点难点。①重点:人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防;②难点:人类常见遗传病的类型。 课时安排:1课时 教学内容 近年来随着医疗技术的和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到控制,而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,使由此发育成的个体患先天性遗传病,其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。每一个人都想拥有健康、高质量的生活,而这世界上的一部分人却因身体疾病而不能拥有健康,其中有些较严重的疾病是因为遗传所致,这些人的生活有着不为常人所知的痛苦,让我们一起来了解遗传病吧! 流行感冒是不是遗传病?为什么? 教师讲述:遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病,而流行感冒是由感冒病原体流感病毒引起的传染病,两者有着根本的区别。 问:遗传病有哪些类型?(学生回答,老师归纳) 单基因遗传病。 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。(强调一对,而不是一个)致病基因有的位于常染色体上,有的位于常染色体下,有的致病基因是显性基因,有的致病基因是隐性基因。比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。 常染色体遗传病:a.显性遗传病,如并指、多指、软骨发育不全;b隐性遗传病,如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。 伴性遗传病:a.X显性遗传病,如抗维生素D佝偻病;b.X隐性遗传,如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良;c.Y 染色体遗传病,如外耳廓多毛症。 总结各种遗传方式的遗传特点: ②多基因遗传病。多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么? 教师讲述:多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病,多基因遗传病常表现出家族聚集现象,且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种,如唇裂无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。 出示多基因遗传病的发病率、遗传率表。多基因遗传病中,遗传因素所起作用的大小称为遗传率。一种疾病的发病率如果完全由遗传基础所决定的,其遗传率就是100%。遗传率高者可达70%~80%,这表明遗传基础在决定一个个体是否易于患病上有重要作用,环境因素作用较小,相反,遗传率低于30%~40%,这表明遗传基础在决定一个个体是否易于患病上作用较小,环境因素对是否发病可能更重要。 请学生读表说出:一般情况下,多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素的双重影响。单基因遗传病和多基因遗传病合称为基因病。下面学习人类染色体遗传病的有关内容。 ③染色体异常遗传病。如果人的染色体发生异常,也可引起许多遗传性疾病。 指导学生完成P86边做边学,完成讨论题。比如先天智力障碍是由于体细胞中多了一条21号染色体引起的,(银幕出示“21三体”综合征患儿图)也叫“21三体”综合征此患者体细胞为47条染色,核型45+XY.问:先天智力障碍患者的症状是什么?对人类的危害是什么?目前我国是什么状况? 学生回答:患者智力低下,身体发育缓慢,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,约 50%患者先天性早夭,它是一种常见的遗传病,我国每年新出生的幼儿中有2万人患有此病,患者总数估计不少于100万人。比如染色体结构发生异常,人的第5号染色体部分缺失而患病,患病儿童哭声轻,音调高,很像猫叫而取名为“猫叫综合征”;又如女性中,患者缺少一条X染色体,核型44+X0,性腺发育不全综合征症。(银幕出示性腺发育不全综合征症图)还有先天性睾丸发育不全综合,核型44+XXY,以及XYY综合征,核型44+XYY. 展示图片 学生归纳、性染色体遗传病。 教师讲述:现实生活中,由于一些女性会习惯性流产,研究发现其主要原因与胚胎细胞中染色体异常有关。 遗传病的监测和预防。 目前只有极少数遗传病能够得到有效,大多数的治疗还处于探索阶段。因此,采取各种检测和预防措施,防止遗传病的发生非常重要。 问:能直接根据表现型来推测患者的基因型吗? 学生:不能,对于隐性基因控制的遗传病,表现型正常的个体其基因型可能是纯合子也可能是携带者 讨论:什么是健康的孩子?怎样才能做到优生? 教师讲述:优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子。为此,就应该运用遗传学原理,改善人类遗传素质。我们在控制人口数量增长的同时,还应该进一步提高人口的质量。为了达到优生的目的措施有禁止近亲结婚,遗传咨询,婚前检查,适龄婚育,产前诊断等。首先禁止要禁止近亲结婚。 问:什么禁止近亲结婚?有什么危害? 出示人类《血亲关系表》学生讨论,教师归纳,最后指出禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。 小结预防遗传病的方法:临床诊断——实验室诊断——遗传咨询 学生阅读87页“积极思维”完成课后分析。 设计意图