线粒体脑肌病.ppt

线粒体脑肌病一例病例分析患者,男，18岁
主因双上眼睑进行性下垂5年，乏力、头晕3年于2010年1月2日入院5年前发现双侧上眼睑下垂，无视物模糊及视力下降，就诊于当地医院，行“双上睑提拉手术”，术后未见明显好转，且渐出现双侧眼球运动障碍并伴双眼视力下降，未治疗。2年前患者自感活动后肢体乏力、头晕、心率慢，无晕厥及意识丧失，无胸痛、胸闷，无恶心及呕吐，经休息后2分钟可以缓解，未予诊治。
5天前患者乏力、头晕加重，活动耐量较前明显下降。就诊于我院门诊，查心电图示：心室率44次／分Ⅲ度房室传导阻滞图形，为求进一步诊治而入院。
入院查体双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心室率44次∕分，律齐，心音可，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝、脾肋下未触及。双下肢无水肿。四肢肌力Ⅴ级，双下肢腱反射正常存在，双侧Babinski征及Kerning征均未引出。双侧上眼睑下垂，右眼上睑遮盖上1∕2角膜，左眼上睑遮盖上2∕3角膜；双侧眼球固定，各方向运动障碍；球结膜无充血，角膜清澈透明，前房及瞳孔未见异常，双侧瞳孔正大等圆，对光反射灵敏；小瞳下查眼底：视乳头未见异常，视网膜污秽，血管走形可。黄斑区色素紊乱，中心凹反射不清。既往史及家族史辅助检查双眼ERG（视网膜电流图）：b波最大反应，b波振幅均中度降低。
双眼视野均为中心暗点
视网膜荧光显像：视网膜色素变性
肌电图未见明显异常
左三角肌活检左三角肌活检入院诊断入院后给予提升心率，改善心肌代谢，大量维生素、辅酶Q10、ATP等综合治疗。建议行起人工心脏永久性搏器植入术，家属商议后放弃，自动出院。讨论发病机制遗传方式---线粒体病的遗传方式主要是母系遗传（因为受精卵中的线粒体主要来自卵子）。子代发病与否，取决于子代个体正常mtDNA和突变mtDNA的比例
非遗传性因素—环境因素线粒体病分型临床表现线粒体脑病
包括Leber遗传性神经病、亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、家族性原发性进行性灰质萎缩症（Alpers病）
线粒体脑肌病慢性进行性眼外肌瘫痪20岁前起病，进展较快，表现CPEO、视网膜色素变性，常伴心脏传导阻滞、小脑共济失调、神经性耳聋和智力减退等。病情进展快，多在20岁前死于心脏病

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征辅助检查诊断依据鉴别诊断治疗注意应避免使用干扰呼吸链药物，如丙戊酸钠、巴比妥类、四环素、氯霉素等。
因运动及感染可加重乳酸中毒，可用应用NaHCO3治疗。KSS患者有重度心脏传导阻滞者可行心脏起搏器植入术，以延长生命
最基本治疗有待于正在研究的基因治疗

文献资料显示在芬兰人群中线粒体脑肌病的患病率约为16/100000,国内报道不多。
一般而言，发病早、症状多则预后差；发病于成年、症状少者，预后相对较好。
本患者有慢性进行性眼外肌瘫痪，视网膜色素变性及三角肌活检示肌源性损伤，并伴Ⅲ度房室传导阻滞，故Kearns-Sayre综合征诊断成立
本病不是罕见病,由于其临床表现复杂并缺乏特异性,临床医师对其缺乏认识,导致较多病例误诊。所以临床如见原因不明的上睑下垂伴心脏传导阻滞均应考虑有无Kearns-Sayre综合征的可能。