一种检测肺癌相关基因突变的基因探针组合物、试剂盒及应用.pdf

(19)国家知识产权局(12)发明专利申请(10)申请公布号CN115094135A(43)申请公布日2022.09.23(21)申请号202210523340.7C40B50/06(2006.01)(22)申请日2022.05.14(71)申请人郑州大学第一附属医院地址450000河南省郑州市二七区建设东路1号(72)发明人靳水玲汤文学许红恩秦亚平杨增光史健翔(74)专利代理机构郑州天阳专利事务所(普通合伙)41113专利代理师蔡文雅(51)Int.Cl.C12Q1/6886(2018.01)C12Q1/6869(2018.01)C12Q1/6806(2018.01)C12N15/11(2006.01)权利要求书10页说明书15页序列表39页(54)发明名称一种检测肺癌相关基因突变的基因探针组合物、试剂盒及应用(57)摘要本发明涉及检测肺癌相关基因突变的基因探针组合物、试剂盒及应用，可有效解决无针对性的用药导致的医疗浪费及对患者病情治疗的延误问题，其解决的技术方案是，所述的基因探针组合物包括BRAF基因探针、EGFR基因探针、ERBB2基因探针、KRAS基因探针、MET基因探针、PIK3CA基因探针、RET基因探针、ALK基因探针和ROS1基因探针，本发明基因探针组合物可杂交捕获待测标本目的序列，然后进行高通量测序，分析相关基因的突变信息，从而找到个体的肺癌靶向用药相关基因变异情况，同时为肺癌的个体化用药提供帮助，是检测肺癌相关基因突变的基因探针组合物、试剂盒及应用上的创新。CN115094135ACN115094135A权利要求书1/10页1.一种检测肺癌相关基因突变的基因探针组合物，其特征在于，所述的基因探针组合物包括BRAF基因探针、EGFR基因探针、ERBB2基因探针、KRAS基因探针、MET基因探针、PIK3CA基因探针、RET基因探针、ALK基因探针和ROS1基因探针。2.根据权利要求1所述的检测肺癌相关基因突变的基因探针组合物，其特征在于，所述的BRAF基因探针包括全外显子位点测试探针；所述的EGFR基因探针包括全外显子位点测试探针；所述的ERBB2基因探针包括全外显子位点测试探针；所述的KRAS基因探针包括全外显子位点测试探针；所述的MET基因探针包括全外显子位点测试探针；所述的PIK3CA基因探针包括全外显子位点测试探针；所述的RET基因探针包括全外显子位点测试探针；所述的ALK基因探针包括测融合位点试探针；所述的ROS1基因探针包括融合位点测试探针。3.根据权利要求2所述的检测肺癌相关基因突变的基因探针组合物，其特征在于，所述的BRAF基因全外显子位点测试探针序列如SEQIDNO.1‑SEQIDNO.27所示；所述的EGFR基因全外显子位点测试探针序列如SEQIDNO.28‑SEQIDNO.59所示；所述的ERBB2基因全外显子位点测试探针序列如SEQIDNO.60‑SEQIDNO.87所示；所述的KRAS基因全外显子位点测试探针序列如SEQIDNO.88‑SEQIDNO.93所示；所述的MET基因全外显子位点测试探针序列如SEQIDNO.94‑SEQIDNO.116所示；所述的PIK3CA基因全外显子位点测试探针序列如SEQIDNO.117‑SEQIDNO.136所示；所述RET基因全外显子位点测试探针序列如SEQIDNO.137‑SEQIDNO.156所示；所述ALK基因融合位点测试探针序列如SEQIDNO.157‑SEQIDNO.160所示；所述ROS1基因融合位点测试探针序列如SEQIDNO.161‑SEQIDNO.163所示。4.根据权利要求3所述的检测肺癌相关基因突变的基因探针组合物，其特征在于，所述的SEQIDNO.1探针序列为对7号染色体第140419124‑140419318位点区域内的BRAF基因测试探针；所述的SEQIDNO.2探针序列为对7号染色体第140419422‑140419521位点区域内的BRAF基因测试探针；所述的SEQIDNO.3探针序列为对7号染色体第140419523‑140421089位点区域内的BRAF基因测试探针；所述的SEQIDNO.4探针序列为对7号染色体第140421103‑140424502位点区域内的BRAF基因测试探针；所述的SEQIDNO.5探针序列为对7号染色体第140424546‑140425270位点区域内的BRAF基因测试探针；所述的SEQIDNO.6探针序列为对7号染色体第140425284‑140426197位点区域内的BRAF基因测试探针；所述的SEQIDNO.7探针序列为对7号染色体第140426199‑140426331位点区域内的BRAF基因测试探针；所述的SEQIDNO.8探针序列为对7号染色体第140433797‑140