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《卵巢恶性肿瘤诊断与治疗指南(第四版)》要点卵巢恶性肿瘤为妇科恶性肿瘤发病的第3位,尚未找到有效的早期筛查方法,治疗后复发率高。近年来,聚腺苷二磷酸-核酸聚合酶(PARP)抑制剂治疗上皮性卵巢癌取得显著进展。1筛查、遗传倾向与干预大部分卵巢癌是散发性的,遗传性卵巢癌约占所有卵巢癌患者的15%。遗传性卵巢癌患者平均发病年龄较散发性卵巢癌患者早,多携带BRCA基因的突变,罹患其他恶性肿瘤的风险增加。病理类型主要为浆液性乳头状囊腺癌,预后较好。1.1筛查由于目前没有有效的筛查手段,也不支持对一般人群进行常规的卵巢癌筛查。但应重视一些卵巢癌相关的临床症状,如腹胀、盆腔或腹部疼痛、腹围增加、易饱感,或尿频尿急,特别是这些症状新发,或经常出现,应及时进一步检查。1.2基因检测符合以下情况一项或多项的个体,建议进行相关的基因检测:(1)家族中存在已知的BRCA1/2突变的。(2)卵巢癌个人史,或患其他HBOC相关肿瘤,且确诊年龄≤50岁。(3)患HBOC相关肿瘤,且确诊年龄≤60岁,并且有第2个原发肿瘤,或三阴性乳腺癌,或≥1个近亲属患HBOC相关肿瘤。(4)近亲属中≥2人患HBOC相关肿瘤。(5)男性乳腺癌患者,或有男性近亲属患乳腺癌;肿瘤组织检测到BRCA1/2突变,但未行胚系分析。(6)林奇综合征、黑斑息肉综合征的筛查参见美国国家综合癌症网络(NCCN)临床实践指南:遗传/家族高风险评估-结直肠癌。1.3基因突变携带者的风险管理(1)对BRCA1/2突变携带者,建议在35~40岁或完成生育后进行预防性输卵管和卵巢切除。(2)对林奇综合征、黑斑息肉综合征相关基因突变携带者,进行双侧输卵管卵巢的切除和子宫的切除应基于个体情况,如是否生育、绝经情况、合并症、家族史等因素。(3)口服避孕药物可以降低发生卵巢癌的风险,风险降低的程度与服用药物的时间呈正相关。口服避孕药物预防卵巢癌特别适用于已行预防性乳腺切除术的BRCA突变携带者。2组织病理分类上皮性肿瘤最为常见,约占90%以上。3分期采用国际妇产科联盟(FIGO)的手术病理分期,2013年进行了最新修订。其分期标准见表2。4诊断原则和依据(1)详细的病史采集(强调家族遗传史询问)。(2)全面的体格检查(包括妇科检查)。(3)影像学检查:计算机断层扫描(CT)/磁共振成像(MRI)/超声(US),必要时正电子发射计算机断层显像(PET/CT)检查。(4)胸部X线或CT检查,若有胸腔积液需穿刺抽水做细胞学检查。(5)肿瘤标志物检测:包括癌抗原125(CA125)、人附睾蛋白4(HE4)、CA153、CA199、甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、雌二醇(E2)、孕酮(P)、鳞状上皮细胞癌抗原(SCC)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、癌胚抗原(CEA)等;基于CA125和HE4检测的卵巢癌风险预测值(ROMA)对鉴别盆腔肿物的良恶性有帮助。(6)注意排除胃肠道原发肿瘤,当盆腔肿物为实性时,胃肠道检查(胃镜、肠镜)尤为必要。(7)注意乳腺检查,特别是有肿瘤家族史时,应考虑行乳腺超声和(或)钼靶检查。(8)根据情况可选择的检查:胃肠钡餐、钡灌肠、静脉肾盂造影、盆腹X线等检查。酌情进行腹腔镜、膀胱镜等检查。(9)对接受保留生育功能手术的患者,如果卵巢肿瘤的病理类型为子宫内膜样癌,需行诊断性刮宫或宫腔镜检查。(10)确诊需病理组织学检查。对不能直接行减瘤手术患者,应进行肿物穿刺活检或腹腔镜探查取活检(囊性肿瘤不宜穿刺)。不建议以腹水细胞学检查结果作为确诊依据。5初始治疗治疗原则:以手术为主,辅助化疗,强调综合治疗。5.1手术治疗5.1.1全面分期手术5.1.2再次全面分期手术5.1.3保留生育功能的全面分期手术5.1.4肿瘤细胞减灭术5.2辅助化疗5.2.1新辅助化疗(NACT)(1)共识:对卵巢癌进行NACT一直存有争议。目前的共识是,晚期卵巢癌NACT后再施行IDS,其疗效不劣于PDS治疗模式。必须由妇科肿瘤医师进行评估,决定是否先行NACT。对于一些虽然机体状态适合于PDS,但如果妇科肿瘤医师认定达到满意减瘤可能性不大的患者,更推荐NACT,而不是PDS。(2)指征、方案和疗程:适用于/期患者,特别是大量胸腹水者,不适用于早期病例。经体检和影像学检查评估,或手术探查(包括腹腔镜探查)评估,难以达到满意减瘤。围手术期高危患者,如高龄、有内科合并症或无法耐受PDS者。对特殊病例,临床高度怀疑卵巢癌,但无法取得组织病理活检者,则必须有腹水细胞学诊断,且血清CA125/CEA(比值)大于25。在3~4个疗程NACT后,应考虑IDS。NACT的方案与术后辅助化疗的一线方案相同,一般用静脉化疗。NACT时需慎用贝伐单抗。5.2.2术后辅助化疗(1)上皮性卵巢癌和卵巢性索间质恶性肿瘤化疗指征