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本发明提出了一种格雷夫斯病基因标志物及其应用,该格雷夫斯病基因标志物包括第一基因集,进一步提出了一种试剂盒,包括适于检测第一基因集中的至少一种基因的试剂,所述第一基因集中的基因与SEQIDNO:1?40所示的核酸序列一一对应,所述第一基因集中的基因与其对应的SEQIDNO:1?40中的序列具有不小于90%的同一性。本发明提出的基因相较于格雷夫斯病患者群体,在健康个体中显著富集,能够作为健康群体和格雷夫斯病患者群体的区分标志,可以作为检测和/或治疗格雷夫斯病的标志物。