一种白内障致病基因检测试剂盒及其检测方法.pdf

(19)中华人民共和国国家知识产权局(12)发明专利申请(10)申请公布号CN107904160A(43)申请公布日2018.04.13(21)申请号201711265118.7(22)申请日2017.12.05(71)申请人北京军秀咨询有限公司地址100000北京市朝阳区天朗园C座3层03商业（丰收孵化器658号）(72)发明人韩燕(51)Int.Cl.C12M1/34(2006.01)C12M1/00(2006.01)C12Q1/6858(2018.01)C12Q1/6883(2018.01)权利要求书1页说明书3页附图1页(54)发明名称一种白内障致病基因检测试剂盒及其检测方法(57)摘要本发明公开了一种白内障致病基因检测试剂盒及其检测方法，主要包括盒体，所述盒体顶部用过铰链连接与其配备对应的盒盖，且盒盖顶部设置有显示屏，所述盒盖与盒体围合而成密封式空腔，且空腔内部设置有托架，所述托架均匀设置有通透孔，且通透孔内壁上设置有包覆有一层防滑层，所述托架底部设置有支撑架，且支撑架通过转盘与盒体内底部固定连接，所述支撑架上还设置有震动器，本发明结构简单，使用安全便捷，能够有效确保多个检测试瓶进行同步检测，同时确保检测试瓶在盒体内部检测试的安全和稳定，确保实用性。CN107904160ACN107904160A权利要求书1/1页1.一种白内障致病基因检测试剂盒，包括盒体(1)，其特征在于：所述盒体(1)顶部用过铰链连接与其配备对应的盒盖(2)，且盒盖(2)顶部设置有显示屏(3)，所述盒盖(2)与盒体(1)围合而成密封式空腔，且空腔内部设置有托架(4)，所述托架(4)均匀设置有通透孔，且通透孔内壁上设置有包覆有一层防滑层，所述托架(4)底部设置有支撑架(5)，且支撑架(5)通过转盘(6)与盒体(1)内底部固定连接，所述支撑架(5)上还设置有震动器(7)；所述盒体(1)包括外层(8)和内层(9)，且外层(8)包覆在内层(9)外围，所述外层(8)与内层(9)之间设置有保温层(10)，所述内层(9)内壁上设置有加热片(10)，所述盒体(1)底部一侧设置有电源接口(11)，且电源接口(11)通过导线与外部电源连接，所述电源接口(11)电性连接加热片(10)和显示屏(3)。2.根据权利要求1所述的一种白内障致病基因检测试剂盒，其特征在于：所述还设置有测试瓶(12)，且测试瓶(12)为多组，所述测试瓶(12)内部设置有检测液(13)，且检测液包括测序纯化液与扩增检测液组合而成，且测序纯化液包括3M的醋酸钠与乙醇组合而成，且乙醇浓度为百分之百，且醋酸钠与乙醇组合比为1:30，且扩增检测液为AS-PCR扩增检测试剂。3.根据权利要求1所述的一种白内障致病基因检测试剂盒，其特征在于：所述还设置有电机(14)，且电机(14)设置在转盘(6)内部，所述电机(14)信号连接转盘(6)和震动器(7)，所述电机(14)与电源接口(11)电性连接。4.根据权利要求1所述的一种白内障致病基因检测试剂盒，其特征在于：所述显示屏(3)为触摸式显示屏，且显示屏(3)信号连接加热片(10)、电机(14)和震动器(7)。5.实现权利要求1所述的一种白内障致病基因检测试剂盒的检测方法，其特征在于：包括以下步骤：A、通过将检测人体的DNA滴入检测瓶中，且将检测瓶放置入托架内部；B、随后合上盒盖，并通过显示屏进行信号控制电机、震动器和加热片进行运作，通过加热片将盒体内部温度加热至所需温度值时，进行恒温控制，且为了能够确保保温效果，采用了在盒体的内外层之间加设有保温层；C、同时电机带动转盘进行顺时针进行转动，且震动器进行辅助配合，确保测瓶中的检测液体与DNA进行充分融合；D、最后将到达融合反应时间后，取出多组混合液进行数据图对比，得出结果。2CN107904160A说明书1/3页一种白内障致病基因检测试剂盒及其检测方法技术领域[0001]本发明涉及医疗用具技术领域，具体为一种白内障致病基因检测试剂盒及其检测方法。背景技术[0002]目前，先天性白内障是胎儿发育过程中晶状体代谢异常导致的不同程度、不同形式的晶状体混浊，不仅使视网膜成像模糊，而且阻止视通路的发育，是目前儿童低视力和致盲的主要病因。该病的发病率约为0.5％，占儿童致盲性眼病的第二位。先天性白内障致病因素中有1/3与遗传相关，遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和x连锁遗传三种类型。致病基因筛查是探索疾病分子发病机制的重要步骤。研究发现39个位点、17个基因与先天性白内障相关。包括晶状体蛋白基因，膜蛋白基因即缝隙连接蛋白基因和主要内源性膜蛋白基因，念珠状纤丝蛋白基因，铁蛋白轻链基因以及转录调节因子基因。人晶状体内90％可溶性蛋白为晶状体蛋白，分别为α晶状体蛋白(40％)，β晶状体蛋白(35％)和γ晶状体蛋白(25