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(19)中华人民共和国国家知识产权局(12)发明专利申请(10)申请公布号CN106971071A(43)申请公布日2017.07.21(21)申请号201710188478.5(22)申请日2017.03.27(71)申请人为朔医学数据科技(北京)有限公司地址100070北京市丰台区海鹰路1号院7号楼8层801(园区)(72)发明人不公告发明人(74)专利代理机构北京超凡志成知识产权代理事务所(普通合伙)11371代理人李进(51)Int.Cl.G06F19/00(2011.01)权利要求书2页说明书10页附图2页(54)发明名称一种临床决策支持系统及方法(57)摘要本发明提供一种临床决策支持系统及方法,包括:数据分析管理平台、结构化循证知识库和智能推理机;数据分析管理平台储存处理病人数据,根据生物标记物检测数据,生成病人的组学变异数据;结构化循证知识库存储临床表型数据、生物标记物检测数据、组学变异数据、药物诊疗研究信息、循证临床注释,构建这些数据之间的关联规则;智能推理机根据病人的临床表型数据及组学变异数据,调用结构化循证知识库生成临床决策参考信息。本发明基于结构化循证知识库,引入组学变异,从基因水平支持临床决策,覆盖DNA、RNA、蛋白质、代谢组及表观组水平变异,通过对组学变异数据分析和循证注释,为临床决策提供参考信息,提高临床决策支持的准确性和参考性。CN106971071ACN106971071A权利要求书1/2页1.一种临床决策支持系统,其特征在于,包括:数据分析管理平台、结构化循证知识库和基于热点矩阵模型的智能推理机;所述数据分析管理平台,储存、处理病人数据,根据生物标记物检测数据,生成病人的组学变异数据;所述结构化循证知识库,依据元数据模型,结构化存储临床表型数据、生物标记物检测数据、组学变异数据、药物诊疗研究信息、循证临床注释,并构建所述临床表型数据、所述生物标记物检测数据、所述组学变异数据、所述药物诊疗研究信息及所述循证临床注释之间的关联规则;所述智能推理机,根据所述病人的临床表型数据及所述数据分析管理平台生成的所述组学变异数据,调用所述结构化循证知识库生成所述病人对应的临床决策参考信息。2.根据权利要求1所述的系统,其特征在于,所述系统还包括临床诊疗信息录入界面和测试配套方案界面;所述临床诊疗信息录入界面,结构化接收所述病人的临床表型数据和生物标记物检测数据;所述测试配套方案界面,基于所述结构化循证知识库中存储的数据,显示多种检测方案对应的选择按键。3.根据权利要求1所述的系统,其特征在于,所述数据分析管理平台,获取用户选定的检测方案,通过所述检测方案,调用所述检测方案对应的组学分析模块对所述生物标记物检测数据进行分析,生成所述病人的组学变异数据。4.根据权利要求1所述的系统,其特征在于,所述数据分析管理平台,根据所述病人的临床表型数据、所述生物标记物检测数据和所述病人的组学变异数据,通过所述智能推理机,从所述结构化循证知识库查询对应的药物诊疗研究信息和循证临床注释;将查询的所述药物诊疗研究信息和所述循证临床注释推理组成所述临床决策参考信息。5.根据权利要求1所述的系统,其特征在于,所述数据分析管理平台,还根据所述病人的临床表型数据和所述病人的组学变异数据,从所述结构化循证知识库中获取匹配的医学研究文献,将获取的所述医学研究文献添加在所述临床决策参考信息中。6.根据权利要求1所述的系统,其特征在于,所述结构化循证知识库,获取并存储医学研究文献,结构化抽取并存储所述医学研究文献中记载的临床表型数据、生物标记物检测数据、组学变异数据、药物诊疗研究信息及循证临床注释。7.根据权利要求1所述的系统,其特征在于,所述结构化循证知识库,还根据疾病类型、生物标记物类型、药物类型、组学变异类型、临床注释类型,构建相匹配的元数据模型和关联规则,并进行内容填充。8.根据权利要求1所述的系统,其特征在于,所述结构化循证知识库,还根据疾病或表型分类数据,构建疾病层级分类树。9.一种临床决策支持方法,其特征在于,包括:获取病人的临床表型数据和生物标记物检测数据;调用选定的检测方案对应的组学分析模块,对所述生物标记物检测数据进行分析,得到所述病人的组学变异数据;根据所述临床表型数据、所述生物标记物检测数据和所述组学变异数据,调用结构化2CN106971071A权利要求书2/2页循证知识库推理生成所述病人对应的临床决策参考信息。10.根据权利要求9所述的方法,其特征在于,所述根据所述临床表型数据、所述生物标记物检测数据和所述组学变异数据,调用结构化循证知识库推理生成所述病人对应的临床决策参考信息,包括:根据所述临床表型数据、所述生物标记物检测数据和所述组学变异数据,通过智能推理机,从所述结构化循证知识库查询对应的药物诊疗研究信息和循证