产前超声诊断胎儿小眼畸形的价值.docx

产前超声诊断胎儿小眼畸形的价值【摘要】目的：探讨超声对胎儿眼畸形的诊断价值。方法：对1800例孕16～40周的单胎孕妇进行超声检查并随访。结果：超声检查发现胎儿眼畸形18例，其中先天性白内障1例（单侧，无其他畸形），小眼2例（单心室单侧肾缺如1例，脊柱裂伴持续动脉干1例），无眼畸形1例（Dandy-Walker畸形），眼距狭窄11例（均合并前脑全脑），3例眼距过宽（颈部囊性淋巴管瘤伴腹腔积液2例，唇腭裂、颈部皮肤增厚、21三体综合征1例）。所有患者均在发现眼部畸形后选择引产，经产前超声诊断证实。结论：超声能直接显示胎儿眼结构，对眼畸形的诊断有重要意义。【关键词】胎儿小眼畸形；产前超声诊断；临床应用价值超声是临床筛查胎儿畸形的常用方法。随着超声诊断技术的不断完善，超声可用于胎儿面部、四肢等小畸形的诊断，在胎儿眼畸形的评估中发挥着重要作用。本文探讨了超声在胎儿眼畸形诊断中的价值。1数据和方法1.1一般信息2018年1月至2019年12月，1800名孕妇，年龄22-42岁，孕16-40周，在我院接受了系统的产前超声检查。1.2方法采用GEvolusonE8彩色超声诊断仪，二维凸阵经腹探头，探头频率为2-5mhz。显示双顶径平面后，探头向面部旋转90°以获得眼球横截面。观察内晶状体、玻璃体及三角区。冠状位扫描测量眼内距离和眼外距离。所有受试者均未接受彩色多普勒或频谱多普勒检查。２结果超声检查发现胎儿眼畸形18例，其中先天性白内障1例（单侧，无其他畸形），一侧晶状体完全高回声；小眼2例（单心室肾缺如1例，脊柱裂伴持续动脉干1例），眼眶及眼球结果：1例（双侧，伴Dandy-Walker畸形），眼区反复探查，无胎儿正常眼眶回声，眼球缺失；11例眼距窄（均合并全前脑）、眼内距、眼外距离低于正常预测值的5%；3例眼距过宽（2例颈部囊性淋巴管瘤、腹水、1例唇腭部），眼距高于正常预测值的第95百分位数。在发现眼部畸形后，患者选择了引产，这证实了产前超声诊断。３讨论产前超声以其高效、方便、无辐射等优点成为产前筛查的首选。产前超声可以通过多个断面（主要包括双目横切面、矢状切面和冠状切面）动态观察胎儿面部。胎儿眼部先天性畸形是一种罕见的微小畸形。产前超声可诊断胎儿常见的先天性眼畸形，包括小眼、无眼、单眼、眼距窄或宽、先天性白内障、鼻泪管囊肿等，严重的先天性眼畸形可能影响视力或致盲，对优生学意义重大。随着三维重建技术在产前超声诊断中的不断发展，在胎儿面部发育不良的诊断中得到了广泛的应用。小眼畸形胎儿的预后主要取决于以下因素：眼球发育程度、视力损害、其他结构发育严重异常和染色体异常。单纯性轻度小眼的特点是单侧或双侧眼内距离轻度缩短，眼内内容物无明显异常。因此，产前超声诊断困难。出生后，内眦赘皮矫正和上睑下垂矫正是可行的，治疗后效果更好；产前超声的重点是有效筛查出小眼明显的胎儿。严重的小眼畸形不仅严重影响儿童的容貌，而且常伴有眼内容物发育异常、视力减退甚至失明。因此，当胎儿有其他重要结构异常或多发畸形时，如神经、心脏、脊柱等，预后较差。胎儿先天性眼畸形很少见。产前超声可诊断胎儿眼畸形，主要包括先天性白内障、小眼畸形、无眼畸形、眼距窄或宽。先天性白内障是儿童视力低下和失明的主要原因。发病率为1/5000～1/10000。其发生与营养不良、遗传和感染因素有关。超声表现为晶状体完全高回声。妊娠8周内风疹病毒引起的先天性白内障发病率高，已引起临床关注。1箱。小眼畸形病因中，染色体异常（三倍体、9、13、13三体、染色体缺失等）占22.5%，基因突变（常染色体显性或隐性遗传）占16.25%，环境因素（胎儿先天感染、胎儿酒精综合征）占2.08%，不明原因占59.4%。眶上段病变明显少于对侧。本组中小型眼畸形2例，遗传因素合并单心室单侧肾虚1例，脊柱裂伴持续动脉干1例。无眼症很少见，其发病率约为活产的1/20000。无眼症的发生与妊娠3～4周孕妇风疹病毒感染、过量X线照射和维生素A摄入有关，少数与常染色体隐性遗传或性连锁遗传有关。无眼的声像图表现为单眼或双侧眼无胎儿正常眼眶回声，眼球缺失。很难区分严重的小眼畸形和无眼畸形。姜立新等。报道有30多种染色体异常，包括13三体、18三体、21三体、45xo和47xxy。其中2例合并颈部淋巴管瘤及腹水，1例合并唇腭裂、颈部皮肤增厚及21三体综合征。本研究结果提示超声可直接显示胎儿眼结构，诊断胎儿眼畸形。如因胎位、羊水、孕妇等原因不能显示眼部结构，可指导孕妇改变姿势或活动后复查。彭兰明等。报道了胎儿眼球照射3～5min可引起可逆性局部角膜水肿，20min后可出现不可逆性变化。因此，本研究采用国际安全阈值，探头频率为2~5MHz，眼睛照射过程控制在3~5min内，不进行彩色多普勒和频谱多普勒扫描。产前超声对胎儿眼结构的观察仍有一定的局限