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如有你有帮助,请购买下载,谢谢!产科常规超声检查诊断胎儿畸形119例作者:郭晓俭朱长耀谭雪莲詹宝游【关键词】产科常规超声检查胎儿畸形随着超声诊断技术的飞速发展与医务人员经验的积累,产前超声诊断的内容及范围不断拓展,目前已成为诊断胎儿畸形的主要手段。本研究回顾性分析产前超声检查最终诊断胎儿畸形的119例新生儿和引产儿资料,依据产后新生儿和引产儿的最终诊断,对照产前超声检查结果。评估产科常规超声检查对胎儿畸形的诊断能力,并重点分析漏诊的原因。对象与方法1.对象:2007年~2009年在本院与汕尾城区4家产科医院建卡、检查及分娩的9783例孕产妇。其中在外院生产251例,引产381例,失访30例。年龄20~41岁,孕周11~40周。单胎妊娠9739例,双胎妊娠44例。包括活产及引产儿共9827例,全部病例均产后(包括活产及引产)随访证实。2.出生缺陷诊断:5708例分别于孕10~14周、18~24周、32~36周,3个时间段内进行3次超声检查(采用GE400超声诊断仪,凸阵探头,频率3.0~5.0。MHZ)2007年起早孕超声检查增加了胎儿颈项透明层厚度(nuchaltranslucency,NT值)测量,2008年始在不增加收费及充分告知诊断率、可靠性与局限性的情况下由高年资主治医生于孕18~24周对胎儿结构进行系统检查。其内容是对胎儿主要脏器进行形态学的观察,并对胎儿严重性致死性畸形进行粗略的筛查。筛1页如有你有帮助,请购买下载,谢谢!查出卫生部规定的6种严重致死性畸形。异常者均实行医患签字,不能确诊者随访,必要时转上级产前诊断中心。临床诊断方法包括临床观察、B超诊断、染色体及血清生化检查。对死胎、死产的病例征得家人同意后进行尸解检查。3.胎儿畸形分类:根据卫生部《产前诊断技术管理条例》所规定的6种致命性胎儿畸形,即无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁内脏外翻、单腔心和致死性软骨发育不全诊断为致死性畸形;不立即进行较复杂的内、外科治疗会威胁新生儿生命的消化道闭锁或会造成明显残疾的,如消化道闭锁、严重心血管畸形、肢体缺如,联体儿等为严重畸形;对生存和生活影响较少的畸形,如指、趾畸形、单纯外耳畸形等为微小畸形。结果胎儿畸形检出比例为1.2%(119/9827)。多发畸形占37.0%(44/119),单发畸形占63.0%(75/119)。119例胎儿畸形胎儿中,活产儿占31.1%(37/119),37例活产儿中有49处畸形;引产占68.9%(82/119),82例引产儿中有147处畸形;共计196处畸形。产前超声共检出畸形部位135处,畸形部位诊断符合率68.9%(135/196)。119例畸形儿中致死性畸形产前超声符合率100.0%(36/36);严重畸形产前超声符合率66.7%(42/63);轻微畸形产前超声符合率25.0%(5/20)。漏诊比例高的畸形为耳畸形,指、趾畸形,外生殖器畸形,脉络丛囊肿,腹腔占位,见表1。NT值测量3265例,NT值>2.5例,mm占1.961%(61/3确诊胎儿畸形265);312页如有你有帮助,请购买下载,谢谢!例,占50.8%(31/61)。表1各部位畸形例数及漏诊比例讨论1.产前超声畸形诊断能力:胎儿畸形专指胎儿各器官存在的形态结构异常,合并或不合并功能异常。产科常规超声检查方便、无创、可重复,其对胎儿器官形态和结构异常诊断具有较高的敏感性和特异性,能检查出绝大部分畸形。Souka等[1]对1148例孕早期结合孕中期超声筛查胎儿畸形的符合率为92.8%(1065/1,李胜利148)等[2]对44059例产前超声筛查胎儿畸形的符合率为79.0%(1062/1344)。本组研究9783例产前常规超声检查胎儿畸形产前超声符合率为68.9%(135/196),低于国内外优秀的产前诊断中心。但致死性畸形的符合率达到100.0%(36/36),严重畸形的符合率为66.7%(42/63)。基层医院超声检查对胎儿大的形态异常和致死性畸形的诊断能达到较高的准确性。2.漏诊原因分析:本组神经系统畸形诊断符合率最高,为94.1%(48/51)。漏诊畸形部位主要分布在骨骼、循环、泌尿生殖系统及颅面部。本组未在产前超声检出的严重畸形有心脏畸形11例,唇腭裂5例,肛门闭锁3例,右手前肢缺如1例,生殖系统畸形4例,轻微畸形有指、趾畸形22例,足内外翻7例,外耳畸形2例。漏诊的原因可能与超声检查医生缺乏对畸形形态学改变超声表现的认识有关。如本研究中未检出心脏畸形8例、脉络丛囊肿3例。心脏畸形未检出的8例发生在2008年及以前,当时未全面开展胎儿心脏及大血管畸形的筛查,医生的技能欠缺,只是粗略地观测四腔心切面,且不能准确3页如有你有帮助,请购买下载,谢谢!识别各种心脏畸形的超声表现而致漏诊。漏诊的3例脉络丛囊