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由于遗传病的治疗还没有理想的方法,目前临床遗传的重点是如何诊断遗传病,特别是产前诊断,以达到防止有遗传缺陷的患儿出生。第一节遗传病诊断利用FISH技术检测染色体易位。4、生化检查主要用于分子病和先天性代谢缺陷。第二节遗传病治疗基因治疗基因治疗的基本流程21-三体的产前检查地中海贫血地中海贫血