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主编:乐杰谢幸林仲秋苟文丽狄文遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询遗传方式非整倍体发病示意图单基因疾病多基因疾病遗传咨询的步骤近亲结婚与遗传遗传咨询的医学建议遗传咨询的类型遗传咨询的原则第二节 产前筛查筛查方案的要求唐氏综合征唐氏综合征筛查染色体疾病的高危因素染色体疾病的高危因素神经管畸形(neuraltubedefect,NTD)开放性神经管畸形孕妇血清AFP升高超声检查和NTD(无脑儿)超声检查和NTD(spinalbifida)NTD的高危因素先天性心脏病产前诊断对象产前诊断对象产前诊断的方法能产前诊断的疾病染色体诊断染色体诊断植入前诊断(preimplantationgeneticdiagnosis)绒毛穿刺取样(chorionicvillussimpling,CVS)绒毛穿刺取样(chorionicvillussimpling,CVS)羊水穿刺(amniocentesis)脐带穿刺(cordocentesis,pencutaneousumbilicalbloodsampling,PUBS)先天性畸形