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第3讲人类遗传病与生物育种[考纲要求]1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)。4.生物变异在育种上的应用(Ⅱ)。5.转基因食品的安全(Ⅰ)。6.调查常见的人类遗传病(实验)。1.常见的遗传病的类型、特点及实例(连线)【巧学助记】巧记遗传病的类型常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。2.人类遗传病的监测和预防(1)手段:主要包括__________和___________等。(2)遗传咨询的内容和步骤:3.人类基因组计划(1)目的:测定人类基因组的_________________,解读其中包含的遗传信息。(2)意义:认识人类基因的_________________及相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。正误判断(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病()(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病()(3)单基因突变可以导致遗传病()(4)携带遗传病基因的个体会患遗传病()1.不同类型人类遗传病的特点2.观察图示,比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点3.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示4.探究性染色体与不同生物的基因组测序【易错警示】与人类遗传病有关的6个易错点(1)家族性疾病≠遗传病,如传染病。(2)先天性疾病≠遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病;先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的,如先天性心脏病。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。(4)禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率。(5)B超是在个体水平上的检查;基因诊断是在分子水平上的检查。(6)人类基因组计划检测对象:一个基因组中,24条DNA分子的全部碱基(对)序列,包括基因片段中的和非基因片段中的,不是检测基因序列。考向一人类遗传病的类型及特点1.(2015·苏北调研)关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述,正确的是A.都是由突变基因引发的疾病B.患者父母不一定患有该种遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析21三体综合征是由染色体变异引起的疾病;观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症;只有21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。答案B【易错易混】与人类常见遗传病有关的4个易错点(1)家族性疾病不一定是遗传病,如传染病。(2)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。(4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:2.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答:(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的________________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________________分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?________________。②他们的孩子患色盲的可能性是多大?________________。解析(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩,只能是其母亲为致病基因的携带者,基因型为XBXb。(2)在减数第二次分裂时染色体未分离,形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中,则不会导致其孩子出现克氏综合征,但可能患色盲,因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb,他们的孩子(注意:不是男孩)患色盲的概率为1/4。答案(1)如图所示:【走出误区】1.某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色体的配子,如下图所示。2.性染色体在减数分裂时分裂异常分析考向二遗传病的判断与概率分析3.(2014·广东)下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图,其基因分别用A、a,B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病,Ⅱ7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下,请回答下列问题:(1)甲病的遗传方式是________,乙