医学遗传学基因突变专家讲座.pptx

第一节基因突变概说一、基因突变率二、体细胞突变与生殖细胞突变三、基因突变时期四、突变类型五、突变特征一、基因突变率●突变概念○基因突变（genemutation）基因突变（genemutation）：是指一个基因内部能够遗传结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下所发生一个或几个核苷酸改变，造成结构蛋白或酶改变，从而影响有机体大小、品质、颜色、结构和生长率等性状改变。基因突变普通在染色体结构上是看不到，所以又称点突变（pointmutation）。3○突变体（mutant）或称突变型。因为基因突变而表现突变性状细胞或个体。●突变率（mutationrate）估算突变率估算因生物生殖方式而不一样：○有性生殖生物。是用每一配子发生突变概率，即用一定数目配子中突变配子数表示。举例：玉米子粒7个基因自然突变率，彼此各不相同（表7-1）高等植物中基因突变率为1×10-5-1×10-8，即在十万至一亿个配子中只有一个发生突变，可见自然突变频率很低。表玉米子粒7个基因自然突变率基因表现性状测定配子数观察到每百万个配子突变数中平均突变率R子粒色554,786273492.0I抑制色素形成265,39128106.0Pr紫色647,102711.0Su非甜粒1,678,73642.4Y黄胚乳1,745,28042.2Sh饱满粒2,469,28531.2Wx非糯性1,503,74400○无性繁殖细菌。用每一细胞世代中每一细菌发生突变概率，即用一定数目标细菌在分裂一次过程中发生突变次数表示。举例：大肠杆菌链霉素抗性基因strR为4×10-10乳糖发酵基因lac-为2×10-7细菌普通基因突变率为1×10-4-1×10-10，变异幅度很大。二、体细胞突变与生殖细胞突变1、体细胞突变克隆（clone)：一个祖先细胞由无性繁殖而产生相同细胞群体。体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变发生愈早，“突变体区”愈大。体细胞突变不能遗传给后代，可经过有性路径传递。2、生殖细胞突变发生在种系中，可经过参加受精而传给下一代。二、基因突变时期●时期在任何时期都可发生，即体细胞和性细胞都能发生突变。基因突变通常是独立发生。●体细胞和性细胞突变频率性细胞突变频率比体细胞高，这是因为性细胞在减数分裂末期对外界环境条件含有巨大敏感性。●性细胞和体细胞突变传递与表现○性细胞假如是显性突变aa→Aa，可经过受精过程传递给后代，并马上表现出来。假如是隐性突变AA→Aa，当代不表现，只有等到第二代突变基因处于纯合状态才能表现出来。○体细胞显性突变，当代表现，同原来性状并存，形成镶合体。突变越早，范围越大，反之越小。果树上许多“芽变”就是体细胞突变引发，一旦发觉要及时扦插、嫁接或组培加以繁殖保留。“芽变”在育种上很主要，有不少新品种是经过芽变选育出来，如温州早桔就是源于温州密桔芽变。表7-1玉米子粒7个基因自然突变率基因表现性状测定配子数观察到每百万个配子突变数中平均突变率R子粒色554,786273492.0I抑制色素形成265,39128106.0Pr紫色647,102711.0Su非甜粒1,678,73642.4Y黄胚乳1,745,28042.2Sh饱满粒2,469,28531.2Wx非糯性1,503,74400基因突变时期与表现高等生物基因突变时期与性状表现四、突变类型1、依据突变分子机理，突变可分为以下三种：１．转换（transition）：指ＤＮＡ分子中嘌呤为另一个嘌呤或嘧啶为另一个嘧啶所取代而引发突变。２．颠换（transversion），指DNA分子中嘌呤被嘧啶取代或嘧啶被嘌呤取代所引发突变。３．移码突变（frameshiftmutation）：指ＤＮＡ分子中插入或缺失一个或少数几个核苷酸，使整个阅读框改变而引发突变。依据突变引发表型特征，可将突变分为：１．形态突变（morphologicalmutation），或称可见突变，是泛指能造成外形改变突变。２．致死突变（lethalmutation）：是指能造成个体死亡突变，致死突变型又可分为全致死突变型（９０％以上死亡），亚致死突变（50%~90%％死亡）；半致死突变（10%~50%死亡）和弱致死突变（10%以下死亡）。3．条件致死突变（conditionallethalmutation)：指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下能够存活突变。4．生化突变（biochemicalmutation)：指没有形态效应，但造成某种特定生化功效改变突变。与突变相关几个概念１．同义突变（samesenseorsynonymousmutation）：指即使基因已发生突变，但仍编码同一个氨基酸，这是因为密码子有简并性。２．无义突变（nonsensemutation）：是指因为突变而使其某一编码子突变为终止密码子（UGA,U