遗传学医学宣教专家讲座.pptx

遗传1953年，Watson和Crick确立了DNA双螺旋模型，开创了遗传学乃至生命科学新纪元。主要内容遗传：生物世代间延续变异：生物个体间差异遗传学：硕士物遗传与变异学科2.染色体与DNA3.DNA与性状二、基因在遗传中作用1.基因与性状2.常染色体上基因遗传人类耳垂AA、Aa:有耳垂；aa:无耳垂软骨发育不全症3.性染色体上基因遗传①伴性遗传决定性状基因位于性染色体上X连锁伴性遗传②从性遗传常染色体上基因，表现受个体性别影响。人类秃顶男性显性，女性隐性。羊角雄性显性，雌性隐性。男性秃顶生理优势秃顶男人更聪明；秃顶男人不易患心血管疾病；秃顶男人不易患癌；秃顶男人寿命长。4.性别决定①性染色体决定性别②单倍体决定性别③环境决定性别④基因决定性别①性染色体与性别畸形②基因与性别畸形①性染色体与性别畸形Klinefetter综合症Turner综合症(性腺发育不全综合症)Turner综合症(性腺发育不全综合症)XYY或多Y个体XYY或多Y个体多X女性表现为女性，眼距宽，外生殖器及第二性征多正常，有月经失调，类似21三体，智力发育迟缓。②基因与性别畸形男性阴阳人含有正常男性染色体组成（46，XY).外观呈女性，不育。病因雄性激素受体基因突变。6.多基因遗传数量性状受环境影响显著，环境引发变异普通只表现于当代，不能连续。遗传变异是能够遗传。遗传变异对数量性状作用，用遗传率来表示：遗传率高说明群体变异主要是由遗传变异引发。③人类血型与遗传三、生物变异1.染色体数量变异无籽西瓜培育过程②Down氏综合症(21三体)Down氏综合症(21三体)Down氏综合症(21三体)遗传2.染色体结构变异人类猫叫综合症3.基因突变四、遗传与优生1.遗传病---遗传物质改变而造成疾病单基因遗传病只与一对基因相关，这种病主要是由基因突变引发，如：白化病、血友病、色盲病等等。人类约10%人患有单基因遗传病。多基因遗传病是由几对基因改变引发疾病，这类遗传病不但与遗传相关，而且与环境也有亲密关系，如：高血压、糖尿病、神经分裂症等等。多基因遗传病是人类中最常见遗传病，发病率约２0%。常见多基因遗传病遗传率＞７0%，兔唇、支气管哮喘、神经分裂症；５0%－６0%，高血压、冠心病；＜４0%，先天性心脏病、消化性溃疡、成年型糖尿病。染色体遗传病是因为染色体畸变，包含染色体数目和结构改变所致遗传病。这类疾病有500各种，其中75%为性染色体异常，如：睾丸发育不全综合症、性腺发育不全综合症；25%为常染色体异常，如：先天愚型(21三体，数目异常)、猫叫综合症(结构异常)。据预计，25%生理缺点、30%儿童死亡和60%成年人疾病都是由遗传引发，约1/3人受遗传病所累。因为疾病表现程度不一样，不大轻易引发注意。我国每年出生1500多万婴儿，3%有出生缺点，其中80%是遗传原因造成。智商(IQ)低于70者占总人口2.2%，其中严重智力低下者约占0.2%。遗传病是造成人寿命缩短主要原因。人类性状与疾病遗传率人类性状与疾病遗传率人类性状与疾病遗传率2.遗传病诊疗基因诊疗：对受检者某一特定基因或其转录产物进行分析和检测定，从而对对应遗传病进行诊疗。3.遗传病治疗1809年2月12日，达尔文出生于英国施鲁斯伯里。1925年进入英国爱丁堡大学学医。1828年到剑桥大学学神学，并于1831年毕业。1831年12月，英国组织“贝格尔号”军舰环球考查，达尔文以“博物学家”身份参加，开始了漫长而又艰辛环球考查活动。1842年，他第一次写出《物种起源》简明提要。1859年11月，科学巨著《物种起源》出版。1882年4月19日，达尔文因病逝世，遗体安葬在牛顿墓旁。优生---生育健康聪明孩子。优生学(Eugenics)---在社会控制下，全方面地研究改进后代遗传素质，使后代智力和体力都得到不停提升。1960年，美国遗传学家斯恩特把优生学分为预防性优生学(负优生学)、演进性优生学(正优生学)。①预防性优生学(负优生学)预防性优生学主要研究降低不利表现型基因频率路径，降低以致消除有严重遗传病和先天性疾病个体出生。详细内容包含遗传咨询、产前诊疗、宫内治疗等等。婚前检验婚检主要内容：家族史、血缘关系、健康情况、生殖器官。禁止近亲结婚血缘关系近人结婚，其后代患先天性、遗传性疾病概率高，“近亲婚配”儿女比“无关婚配”儿女隐性遗传病发病率高150倍。提倡适龄生育20岁以下年轻母亲所生儿女中，先天畸形发生率比25～34岁者要高50%，40岁以上母亲所生儿女中，先天愚型发病率要比25～34岁者高10倍。医生对咨询对象和相关家庭组员进行身体检验，详细了解家庭病史，对咨询对象做出遗传病诊疗。分析、判断出遗传病类型遗传病。推算后代再发风险率。向咨询对象提出防治这种遗传病对策、方法和提议，如终止妊娠、进行产前诊疗等，而且解答咨询对象