肿瘤遗传学专业知识培训专家讲座.pptx

第七章肿瘤遗传学肿瘤遗传学专业知识培训肿瘤遗传学专业知识培训各种电离辐射和紫外线照射能够引发白血病和皮肤癌；多环芳烃化合物如3，4－苯并芘能够引发肺癌，黄曲霉素能够诱发肝癌；亚硝盐能够引发各种消化道肿瘤等。尽管人们都接触各种致癌因子，却不是都诱发肿瘤，这表明肿瘤还存在个体易感性，而易感性在很大程度是遗传物质结构或功效改变才能使正常细胞转变为癌细胞，但对不一样肿瘤，环境原因对遗传原因影响各异。本章节重点癌家族综合症是指一个家族有多个组员患有恶性肿瘤，其原因能够是遗传性，也能够是由环境中各种致癌原因引发。肿瘤遗传学专业知识培训肿瘤(tumor)泛指机体细胞在不一样致癌原因长久作用下，在基因水平上失去了对其生长正常调控而致克隆性异常，所形成新生物(neoplasm)。肿瘤染色体理论提出单克隆起源&多克隆性肿瘤染色体异常肿瘤染色体异常1960年，Nowell——CML1973年,Rowley——t(9;22）Burkitt淋巴瘤(BL)癌基因(oncogene)是指能引发细胞恶性转化基因。TheNobelPrizeinPhysiologyorMedicine1975LTR癌基因是正常细胞中一些基因，是细胞生长发育所必需。一旦这些基因在表示时间、表示部位、表示数量及表示产物结构等方面发生了异常，就能够造成细胞无限增殖并出现恶性转化。病毒癌基因与细胞癌基因比较蛋白激酶(proteinkinase)突变肿瘤遗传学专业知识培训转录激活融合基因肿瘤抑制基因(tumorsuppressorgene)或抑癌基因，是人类正常细胞中存在能够抑制肿瘤发生一类基因。也称抗癌基因(anti-oncogene)、隐性癌基因(recessiveoncogene)。肿瘤抑制基因作用单克隆起源假说(monoclonaloriginhypothesis)二次打击学说很好地解释了遗传性肿瘤有家族性、双侧性、早发性特点，而非遗传性肿瘤则发病迟，具散发性单侧性特点。但对肿瘤发生中遗传原因和环境原因地影响解释不详细。肿瘤遗传学专业知识培训肿瘤多步骤发生肿瘤多步骤发生结直肠癌发生多步过程图解第六节临床上遗传性肿瘤BS，MIM210900，AR临床特征细胞遗传学改变细胞遗传学改变细胞染色体改变基因定位于15q26.1遗传性肿瘤XP，MIM278700，AR，致死性XP，MIM278700癌基因组解剖学计划(cancergenomeanatomyproject，CGAP)是美国NIH在90年代发起一项相关肿瘤研究宏伟计划。同时建立了CGAP网址httP://www.ncbi.nlm.nih.gov/ncicgap试验室：基础医学院一号楼二楼左侧，医学遗传学系Email：[e-mail]电话：[phone]