精准医疗概论.pptx

精准医疗概论精准医疗概论三种代表性疾病——囊泡纤维化、糖尿病、癌症美国以至于全球，要应正确疾病成千上万，但奥巴马仅举了三个例子，以欧裔中发病率最高囊泡纤维化（CF，CysticFibrosis）作为单基因病或其它罕见病例子，把糖尿病作为常见复杂疾病例子，而把癌症列为“重中之重”，“（精准医学）使咱们愈加靠近于治愈癌症”。精准医疗——年基因测序更深入精准医疗早期研究----IPASS研究背景研究设计结论精准医疗在临床用药中实践精准医疗概论氯吡格雷个体化治疗（PCI）CYP2C19多态性研究FDA黑框警告警告内容其它影响氯吡格雷代谢原因抗凝治疗新指导(华法林)一、深静脉血栓或肺栓塞1、华法林CYP2C9负责去除S-华法林体成无活性产物，有50余种SNPs,其中CYP2C9*2和*3使酶活严重下降，去除华分别下降30%和80%易造成华蓄积，需要降低药量。维生素K环氧化物还原酶复合体(VKORC)是华法林作用靶点，开启子区-1639G/A多态致开启子表示不一样，A需要降低降低30%华法林用药。VKORC1中国人突变高于欧美人群，造成华法林敏感性强于欧洲人群Β-受体阻滞剂ADRβ-受体阻滞剂美托洛尔(倍他乐克)主要被CYP2D6代谢，其最常见遗传变异CYP2D6*4(rs3892097)造成其失活，美托洛尔高暴露，造成心率和血压过分下降副作用，可依据CYP2D6代谢型进行分类：（比索洛尔，卡维他洛不经CYP2D6）PM（慢代谢）:换药，用比索洛尔/卡维他洛或降低75%剂量IM（中间代谢）:换药，用比索洛尔/卡维他洛或降低50%剂量UM（快代谢）:换药，用比索洛尔/卡维他洛罕见病在中国没有明确定义。依据世界卫生组织（WHO）定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1‰疾病。世界各国依据自己国家详细情况，对罕见病认定标准存在一定差异。比如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口百分比小于1/1500）疾病；日本要求，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口百分比为1/2500）疾病，中国台湾则以万分之一以下发病率作为罕见病标准。白化病精准医疗对罕见疾病治疗帮助点击添加文本未来展望精准医疗应用领域-药品治疗精准医疗离不开大数据精准医疗概论精准医疗概论精准医疗概论谢谢！