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精准医疗概论三种代表性疾病——囊泡纤维化、糖尿病、癌症美国以至于全球，要应对的疾病成千上万，但奥巴马仅举了三个例子，以欧裔中发病率最高的囊泡纤维化（CF，CysticFibrosis）作为单基因病或其他罕见病的例子，把糖尿病作为常见复杂疾病的例子，而把癌症列为“重中之重”，“（精准医学）使我们更加接近于治愈癌症”。精准医疗——2015年基因测序更进一步精准医疗早期研究----IPASS研究背景研究设计结论精准医疗在临床用药中的实践氯吡格雷个体化治疗（PCI）CYP2C19的多态性研究FDA的黑框警告警告内容其他影响氯吡格雷代谢的因素

抗凝治疗新指引(华法林)

一、深静脉血栓或肺栓塞

1、华法林CYP2C9负责清除S-华法林体成无活性产物，有50余种SNPs,其中CYP2C9*2和*3使酶活严重下降，清除华分别下降30%和80%易导致华蓄积，需要减少药量。

维生素K环氧化物还原酶复合体(VKORC)是华法林的作用靶点，启动子区-1639G/A多态致启动子表达不同，A需要降低减少30%华法林用药。

VKORC1中国人突变高于欧美人群，造成华法林敏感性强于欧洲人群

Β-受体阻滞剂的ADR

β-受体阻滞剂美托洛尔(倍他乐克)主要被CYP2D6代谢，其最常见遗传变异CYP2D6*4(rs3892097)导致其失活，美托洛尔高暴露，导致心率和血压过度下降副作用，可根据CYP2D6的代谢型进行分类：（比索洛尔，卡维他洛不经CYP2D6）

PM（慢代谢）:换药，用比索洛尔/卡维他洛或减少75%剂量

IM（中间代谢）:换药，用比索洛尔/卡维他洛或减少50%剂量

UM（快代谢）:换药，用比索洛尔/卡维他洛罕见病在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。白化病精准医疗对罕见疾病治疗的帮助点击添加文本未来展望精准医疗应用领域-药物治疗精准医疗离不开大数据谢谢！