胆道疾病医学知识专题讲座专家讲座.pptx
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肌肉疾病概念病因及发病机制病理临床表现诊疗及判别诊疗防治周期性瘫痪:以重复发作突发骨胳肌弛缓性瘫痪为特征一组疾病。由Cavare(1863)首先描述分型:低钾型、高钾型和正常钾型。临床上以低钾型者最常见。低钾型周期性瘫痪(HoPP)为常染色体显性遗传性疾病。本病作为第一个离子通道病由Ptacek(1991)提出,认为其与通道基因突变相关。离子通道是贯通于质膜或细胞器膜大分子蛋白质,是信号转导基本元件。HoPP为骨骼肌钙通道病HoPP最少有三种不一样核苷酸替换,引发CACNL1A3基因上推测为电压敏感性片断