一种基于生物云平台的外显子测序数据分析方法及系统.pdf

(19)中华人民共和国国家知识产权局(12)发明专利申请(10)申请公布号CN105550536A(43)申请公布日2016.05.04(21)申请号201511017789.2(22)申请日2015.12.29(71)申请人北京百迈客生物科技有限公司地址101300北京市顺义区南法信府前街12号顺捷大厦5层(72)发明人郑洪坤孔关义廖启平(74)专利代理机构北京路浩知识产权代理有限公司11002代理人李相雨(51)Int.Cl.G06F19/20(2011.01)权利要求书2页说明书6页附图3页(54)发明名称一种基于生物云平台的外显子测序数据分析方法及系统(57)摘要本发明属于生物信息分析技术领域，提供了一种基于生物云平台的外显子测序数据分析方法及系统，该方法包括：接收测序数据和分析参数，所述分析参数包括基本分析参数和个性化分析参数；根据接收的所述基本分析参数，调用软件库中的基本分析软件，对所述测序数据进行分析得到的基本分析结果；根据接收到的所述个性化分析参数，调用所述软件库中的个性分析软件，对所述基本分析结果进行分析，得到个性化分析结果。通过在基本分析的内容的基础上进行进一步的分析，使得测序数据的分析方式不再局限于传统的业务线流程单一的数据分析方式，丰富了测序数据的实用性，提高了数据处理效率，降低了数据分析的成本。CN105550536ACN105550536A权利要求书1/2页1.一种基于生物云平台的外显子测序数据分析方法，其特征在于，所述方法包括：接收测序数据和分析参数，所述分析参数包括基本分析参数和个性化分析参数；根据接收的所述基本分析参数，调用软件库中的基本分析软件，对所述测序数据进行分析得到的基本分析结果；根据接收到的所述个性化分析参数，调用所述软件库中的个性化分析软件，对所述基本分析结果进行分析，得到个性化分析结果。2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述根据接收的所述基本分析参数，调用软件库中的基本分析软件，对所述测序数据进行分析得到的基本分析结果，包括：根据接收到的所述基本分析参数，确定基本分析需要的基本分析软件信息；根据所述基本分析软件信息，调用软件库中的基本分析软件；根据所述基本分析软件，对所述测序数据进行分析，获得基本分析结果。3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述根据接收到的所述个性化分析参数，调用所述软件库中的个性分析软件，对所述基本分析结果进行分析，得到个性化分析结果，包括：根据接收到的所述个性化分析参数，确定个性化分析需要的个性化分析软件信息；根据所述个性化分析软件信息，调用软件库中的个性化分析软件；根据所述个性化分析软件，对所述基本分析结果进行分析，得到个性化分析结果。4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述个性化分析包括：突变分析、单基因疾病研究分析、单基因疾病检测分析和癌症检测分析。5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述基本分析参数包括参考序列；所述个性化分析参数包括突变分析参数、单基因疾病研究分析参数、单基因疾病检测分析参数和癌症检测分析参数。6.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述方法还包括：通过WEB界面展示所述基本分析结果和所述个性化分析结果。7.一种基于生物云平台的外显子测序数据分析系统，其特征在于，所述系统包括：用户界面模块，用于接收测序数据和分析参数，所述分析参数包括基本分析参数和个性化分析参数；基本分析模块，用于根据接收的所述基本分析参数，调用软件库中的基本分析软件，对所述测序数据进行分析，并将得到的基本分析结果发送至个性化分析模块；个性化分析模块，用于根据接收到的所述个性化分析参数，调用所述软件库中的个性化分析软件，对接收到的所述基本分析结果进行分析，得到个性化分析结果。8.根据权利要求7所述的系统，其特征在于，所述基本分析模块包括：基本分析软件确定单元，用于根据接收到的所述基本分析参数，确定基本分析需要的基本分析软件信息；基本分析软件调用单元，用于根据所述基本分析软件信息，调用软件库中的基本分析软件；基本分析单元，用于根据所述基本分析软件，对所述测序数据进行分析，获得基本分析结果。9.根据权利要求7所述的系统，其特征在于，所述个性化分析模块包括：2CN105550536A权利要求书2/2页个性化分析软件确定单元，用于根据接收到的所述个性化分析参数，确定个性化分析需要的个性化分析软件信息；个性化分析软件调用单元，用于根据所述个性化分析软件信息，调用软件库中的个性化分析软件；个性化分析单元，用于根据所述个性化分析软件，对所述基本分析结果进行分析，得到个性化分析结果。10.根据权利要求1所述的系统，其特征在于，所述用户界面模块还用于展示所述基本分析结果和所述个性化分析结果。3CN105550536A说明书1/6页一种基于生物云平台的外显子