【精选】可遗传的变异人类遗传病.pptx

基因突变、基因重组、染色体变异、人类遗传病生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体间存在性状差异的现象。不可遗传的变异太空椒（经过太空遨游也就是经过辐射的）和普通椒相比太空椒具有明显的优势果实肥大把其种下去后结出的仍是太空椒染色体变异生物的变异不同生物的可遗传变异来源：CCTGAGGTC2.基因突变的原因细菌：无抗药性——抗药性棉花：正常枝——短果枝果蝇：红眼——白眼长翅——残翅家鸽：羽毛白色——灰红色人：正常色觉——色盲正常肤色——白化病②基因突变是不定向的基因青霉素高产菌株①打破对环境的适应性生物界中普遍存在———普遍性4.基因突变的结果DNADNADNAATACCGC···②显性纯合子可能突变成杂合子（AA→Aa）碱基对可以产生新的基因是生物变异的根本来源为生物的进化提供了最初的原材料。6.基因突变发生的时间及遗传2、根据基因突变的部位可将基因突变分为3．根据诱变时的状态可将基因突变分为：6．根据基因突变对表现型的影响可将基因突变分为：应用指南1．基因突变的“随机性”(1)时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生如老年人易得皮肤癌等。(2)部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞中也可发生于生殖细胞中。若为前者一般不传递给后代若为后者则可通过生殖细胞传向子代。DNA、基因、脱氧核苷酸、碱基2．基因突变是染色体上某一位点的基因发生改变在光学显微镜下观察不到。基因突变引起基因“质”的改变产生了原基因的等位基因改变了基因的表现形式如由A→a(隐性突变)或a→A(显性突变)但并未改变染色体上基因的数量和位置。3．基因突变容易发生在具有DNA复制功能的细胞中(具有分裂能力的细胞)已高度分化的失去分裂能力的细胞因其不发生DNA复制故不容易发生基因突变。所以细胞发生基因突变的概率为：生殖细胞>体细胞分裂旺盛的细胞>停止分裂的细胞。4．诱变育种材料只要能进行细胞分裂的材料都符合要求如萌发的种子、小白鼠等；但不进行细胞分裂的材料不符合要求如干种子、动物精子等。原因是诱变育种必须发生基因突变而基因突变只能发生在细胞分裂的DNA复制过程中。5．基因突变一定是可遗传变异因为遗传物质改变了；但基因突变产生的新基因新性状不一定传递给后代若发生在体细胞中一般不会传递给子代而发生在配子中可以。基因重组2类型:同源染色体上的非姐妹染色体之间的交叉互换人的体细胞中有23对染色体请你根据自由组合定律的计算一位父亲可能产生多少种染色体组成不同的精子？那母亲产生的卵细胞呢？不考虑基因突变如果要保证子女中有两个所有基因完全相同的个体子女的数量至少要是多少？◇由于减数分裂形成的配子的染色体组成具有多样性导致不同配子遗传物质的差异加上受精过程中卵细胞和精子的结合的随机性同一双亲的后代必然呈现多样性.重组类型2．基因突变和基因重组的区别和联系变异类型比较项目应用指南1．基因重组的范围——有性生殖生物。但不能说“一定”是有性生殖生物。在人工操作下基因工程、肺炎双球菌的转化都实现了基因重组。2.无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA或RNA复制时均可发生基因突变。3．基因突变可产生新基因进而产生新性状；基因重组只能是原有基因的重新组合可产生新的基因型进而产生新的表现类型。染色体结构的变异基因突变与染色体变异的区别实验面面观：探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法思路1．若染色体变异可直接借助显微镜观察染色体形态、数目、结构是否改变。2．与原来类型在相同环境下种植观察变异性状是否消失若不消失则为可遗传变异反之则为不可遗传变异。3．设计杂交实验根据实验结果确定变异性状的基因型是否改变。应用指南1．自交后代是否发生性状分离或在相同环境下进行比较鉴定。2．原理：遗传物质是否发生改变。染色体的某一片段缺失“猫叫综合症”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病病儿生长发育迟缓头部畸形哭声奇特皮纹改变等特点并有智能障碍而其最明显的特征是哭声类似猫叫。缺失的遗传学效应染色体中增加某一片段果蝇棒眼的遗传重复杂合体的染色体联会重复的遗传学效应染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上染色体的某一片段位置颠倒染色体结构变异染色体结构变异的类型【特别提醒】1．易位与交叉互换的区别易位发生在非同源染色体之间是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。交叉互换发生在减数分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间是基因重组。2.染色体结构变异引起染色体上的基因数目或排列顺序发生改变对生物个体多数是不利的有的甚至会致死。如