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“精准医学”时代:渐行渐近2015年1月美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出一个生命科学领域的新项目――“精准医学计划”该计划致力于治愈心血管病、癌症和糖尿病等疾病通过加快在基因组层面对疾病的认识使临床医生能够准确了解病因、针对性用药和治疗。此消息一出瞬间在全球引发热议也使“精准医学”成为全球医学界关注的焦点。据相关媒体报道中国版“精准医学计划”也在酝酿之中并有望在今年下半年或明年启动。近日复旦大学附属中山医院精准医学中心成立标志着上海已启动了精准医学的研究和探索。什么是精准医学它与通常所说的“个体化治疗”有什么不同？精准医学的发展将给医学带来什么样的变革哪些人会因此而受益？带着诸多疑惑本刊记者专程采访了复旦大学附属中山医院副院长、肝外科主任周俭教授。大众医学：在普通老百姓的眼中“精准医学”是个很陌生的名词。请问什么是精准医学？周俭：所谓“精准医学”是以个体化医学为基础借助基因组、蛋白质组等组学技术、生物信息和大数据技术针对大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与验证精确寻找到疾病的原因以及相应治疗或预防的“靶点”最终实现对疾病和特定患者的个性化精准治疗提高疾病防治的效果。大众医学：美国总统奥巴马曾这样解释精准医疗：“把按基因匹配癌症疗法变得像匹配血型那样标准化把找出正确的用药剂量变得像测量体温那样简单。总之每次都给恰当的人在恰当的时间使用恰当的疗法。”这种说法听起来十分诱人不知是否能够实现？周俭：“精准医学”的探索才刚刚起步还有很多未知等待人们去认识、发现和总结。目前科学家只确定了少数基因位点与疾病之间的确切关系真正可以用于临床诊断和指导治疗的基因检测并不多。要想真正通过基因检测来诊断和治疗疾病还需要临床探索实践的结果验证。奥巴马总统所说的这种理想状态虽然在短时间内还无法达到基因与癌症疗法的匹配也并非“一一对应”这么简单但随着基因检测、大数据分析等研究的深入开展我们将会更精确地接近疾病的本质把握疾病的“真相”最终实现“给恰当的人实施恰当治疗”的个体化治疗目标。大众医学：精准医学的个体化治疗与我们通常所说的个体化治疗有什么不同？周俭：通俗地说精准医疗就是在基因测序、生物信息和大数据分析等前沿技术支持下的个体化精准医疗它与我们通常所看到的以“临床经验”为基础的个体化治疗有较大区别。以肿瘤为例医生手中的“武器”有手术、放疗、化疗和靶向治疗等。常规的做法是医生凭借临床经验结合患者的具体情况为其制订“个体化”的治疗方案或手术或放化疗或靶向治疗。这种“经验式”的个体化治疗就像是“摸着石头过河”最终结果极有可能是同一种药物或疗法对部分患者有效而对某些患者完全无效。而精准医学更像是“找到靶点精确打击”借助基因检测等技术医生可以获知患者的“基因谱”找到与肿瘤发生发展相关的基因（“靶点”）并通过大数据分析为患者“匹配”最有效的治疗方案最终使疗效“最优化”、副作用最小化。大众医学：精准医学目前发展到什么阶段是否已经在临床应用？周俭：尽管“精准医学”这个名词是最近刚刚兴起的新概念但实际上精准医学并不是一个新生事物在个性化用药、产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、靶向治疗、癌症免疫治疗等领域精准医学的理念其实早已渗透其中。比如在肿瘤靶向治疗领域精准医学正发挥着重要作用。得益于DNA测序和癌症基因组图谱项目的突破人们对引发癌症的分子变化的理解更加深入。目前对于肺癌、乳腺癌等肿瘤患者而言以“基因检测”为代表的精准医学已经成为指导临床治疗和判断预后的重要手段。研究发现大多数肿瘤的发生和发展与某些基因突变密切相关只要阻断了诱导肿瘤生长的基因就相当于关闭了肿瘤生长的“发动机”就能使肿瘤细胞停止生长。靶向治疗就是基于这个原理靶向药物就是针对肿瘤相关基因（“靶点”）设计的特异性阻断剂。通过基因检测我们可以知道哪些肿瘤患者有“靶点”可以使靶向治疗变得更有针对性避免无效用药。例如靶向药物EGFR-TKI对存在EGFR基因突变的肺癌患者疗效明显而对EGFR基因突变阴性的患者而言昂贵的靶向治疗意义就不大了。大众医学：中山医院精准医学中心首先将启动哪个领域的精准医学研究？周俭：目前精准医学的研究在全球均处于起步阶段我国也正在积极推动精准医学和基因测序方面的技术突破。2014年3月国家卫生和计划生育委员会批准开展高通量基因测序的试点工作试点项目包括产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、植入前胚胎遗传学诊断等。2015年3月27日我国发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单中山医院也位列其中。为使精准医学的研究更快“落地”并尽快应用于临床使患者受益中山医院精准医学中心已经与华大基因