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遗传病的产前诊断.ppt

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遗传病的产前诊断遗传病分类单基因病常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁显性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传病X连锁隐性遗传病X连锁隐性遗传病Y连锁遗传病线粒体遗传病多基因遗传病（环境遗传因素）染色体遗传病加强围产保健，避免母亲疾病对胎儿的影响 35岁以下孕妇做唐氏综合征产前筛查，高危人群做产前诊断 35岁以上孕妇做胎儿染色体病的产前诊断 特定人群单基因遗传病的产前诊断产前筛查唐氏综合征筛查什么病？ 筛查检出率是什么意思？ 筛查方法？ 阴性结果的意义？ 阳性结果的意义？ 阳性结果的后续措施？ 得到阳性产前诊断结果如何做？唐氏综合征筛查咨询核型分析 FISH Qf-PCR MLPA BoBs GeneChips cffRNA cffDNA直接基因诊断： 针对基因缺失、重复、点突变、甲基化修饰等 （MLPA、SSCP、DGGE、DHPLC、Sequencing,etc） 间接基因诊断：RFLP、STR、SNP 连锁分析 地中海贫血： 由于血红蛋白分子中的珠蛋白基因突变导致肽链合成异常或缺乏，珠蛋白肽链间的正常平衡异常所引起的一种遗传性溶血性贫血病。●世界卫生组织估计：全世界〉7%的人口为地中海贫血基因携带者。 ●中国：3-8%，中国南方长江以南省份（广东、广西、四川、云南和贵州）发病率最高。10%左右。 儿童最常见的X连锁隐性遗传性致死性神经肌肉性疾病诊断方法常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病； 居致死性常染色体隐性遗传病第二位,也是仅 次于DMD的常见的神经肌肉疾病； 发病率、致死率均较高。 SMN1基因缺失和突变是SMA发病的主要原因； 98.6%的SMA患者纯合缺失SMN1上的第7、8外显子。 SMA-基因诊断DMD/SMA诊断流程病因不明精神发育迟滞亚端粒异常筛查微缺失筛查X连锁智力低下病种1、遗传咨询 2、基因检测：先证者、父母、对照 3、知情同意 4、标本 5、报告 6、妊娠结局由患儿父母决定定义：遗传代谢性疾病 由于编码参与机体代谢的酶的基因出现问题而导致酶的正常活性丧失或异常,机体代谢紊乱的遗传病。 碳水化合物类遗传代谢病 脂类遗传代谢病 氨基酸类遗传代谢病 核酸类遗传代谢病 其他遗传代谢病表征: ●生长发育迟缓，青春期延迟，早熟 ●癫痫,痴呆脑病，中风 ●耳聋，失明，认知障碍 ●皮疹,异常着色，褪色，毛发过度生长，肿块，牙异常 ●免疫缺陷血小板减少,贫血，脾大，淋巴结肿大 ●肿瘤 ●重复性呕吐、腹痛、腹泻 ●多尿，肾衰竭，脱水，水肿 ●低血压，心衰，心脏肥大，高血压，心肌梗死●肝肿大，黄疸，肝衰竭 ●异常容貌，遗传性畸形 ●换气过度，肺衰竭 ●异常行为，抑郁，精神病 ●关节痛，肌无力，抽搐 ●甲状腺机能减退，肾上腺机能不全,性机能减退，糖尿病 ●少数遗传代谢性疾病通过控制饮食，可以控制病 情的发展。 ●绝大多数遗传性疾病都缺乏切实有效的治疗措施， 治疗基本都是对症治疗，不能根治。 ●多数基因治疗尚处于实验室研究阶段，不能广泛应 用于临床。 ●遗传咨询 ●先证者诊断 ●产前诊断：代谢产物分析 酶活性分析 基因分析半乳糖唾液酸沉积症,半乳糖涎病 半乳糖血症经典型 次黄嘌呤转磷酸核糖基酶缺乏（Lesch-Nyhan） 二磷酸果糖梅缺乏 甘露糖苷过多症 高雪氏病 瓜氨酸血症 尼曼-匹克病A-B亚型 球样细胞脑白质营养不良 乳酸血症 神经节苷脂GM2沉积症II型 神经节苷脂GM2沉积症I型 糖原贮积症II（Pompe） 糖原贮积症III型 天冬氨酰葡糖胺尿症唾液酸贮积病 性连锁鱼鳞病 岩藻糖甙贮积症 乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏 异染色性脑白质障碍症 粘多糖贮积症III-B型 粘多糖贮积症III-D型 粘多糖贮积症II型 粘多糖贮积症IV-A型 粘多糖贮积症IV-B型 粘多糖贮积症I型-Mu 粘多糖贮积症I型 粘多糖贮积症VII型 粘多糖贮积症VI型 粘脂贮积症●认识遗传代谢性疾病 ●检测先证者，建立诊断方法 ●选择适当的产前诊断方法 ●在遇到不能解决的遗传病时，应建议 患者转诊。474849谢谢！