生物：5.3《人类遗传病与优生》学案(新人教版必修2).doc

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课时25人类遗传病与优生
一、书本基础知识整理
1遗传病概念
2遗传病类型
3遗传病危害
4优生的概念
5优生学
6优生的措施
二、思维拓展
1、单基因遗传病与多基因遗传病的特点
单基因病起因于突变基因。在一对同源染色体上，可能其中一条含有突变基因，也可能同源染色体上都含有突变基因。单基因病通常呈现特征性的家系传递格局。单基因病在群体中的发病率比较低，一般为1/1000000~1/10000。
多基因病起源于遗传因素和环境因素，包括一些先天性发育异常和一些常见病。多基因病有家族聚集现象，但无单基因病那样明显的家系传递格局。多基因病与单基因病比较，在同胞中的发病率比较低，约为1%~10%，但在群体中的发病率却比较高。
2、先天性疾病、家族性疾病与遗传病
遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病。要弄清遗传病的概念，首先要弄清遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系。
先天性疾病与遗传病
先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致。例如，我们熟悉的先天性愚型、多指（趾）、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的。例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风诊病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以说，婴儿出生时所患疾病并不等于是遗传病
家族性疾病与遗传病
家族性疾病是一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出家族倾向，如多指（趾）、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病。但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现都正常。在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少（只有在纯合状态下才发病），所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中只见到一个患者。
另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可能患夜盲症。综上所述，先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但是，这些疾病不都等于遗传病。因此，笼统地将这两类疾病归于遗传病范畴是错误的。
3、直系血亲和三代以内旁系血亲
直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如父母与子女、祖父母（外祖父母）与孙女（外孙女）等。
旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人，包括直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔（伯）姑、姨舅、侄甥等。
三代是指从自己这一代算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己数到父母算是第二代，数到祖父母（外祖父母）是第三代，这是上三代。从自己推算到子女，孙子女（外孙子女）是下三代。所谓三代以内的旁系血亲，就是指祖父母（外祖父母）以下同源而出的旁系血亲。下面以一个血亲关系表来说明。

4、“症”和“综合征”的区别
在医学上，“症”与“综合症”是意义不同的两个词。“症”是指“症状”，“综合症”是指“多种症状的体征”。例如：人类遗传病中的“性腺发育不良”，患者的主要症状是性腺发育不正常，如性腺条索状、无卵巢滤泡、原发性闭经、不孕和盾状胸等，因此，在临床上又常被称为“性腺发言不良症”。实际上，性腺发育不良患者（核型为44+X）除了表现出性腺发育不正常外，还伴有蹼颈、肘外翻、先天性淋巴水肿、智能稍迟钝和先天性心肌病等其他多种症状的体征，可见，“性腺发育不良”是名副其实的“综合症”。此病的另一个名称叫“Turner综合症”，因为它是由一位叫Turner的美国医生在1938年首先发现的。一般来说，染色体病都是较严重的遗传性疾病，都表现出多种症状的体征，因此通常都被称为“综合症”。

课时25跟踪训练
（一）选择题
1.（2000年上海）我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚”，对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是（）
亲兄弟、亲姐妹②祖父、祖母③表兄弟、表姐妹④外祖父、外祖母
A.①②B.①③C.②④D.①④
2.下列需要进行遗传咨询的是（）
A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年
B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有残疾的待婚青年
D.得过乙型脑炎的夫妇
3．某男子的父亲患血友病，而