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家族性高胆固醇血症目录家族性高胆固醇血症是一种遗传性动脉硬化性疾病。病因是由于肝脏表面特异性的低密度脂蛋白受体(LDLR)数目减少或缺乏,导致肝脏对血循环中LDL-胆固醇的清除能力下降,进而引起血循环中LDL-胆固醇的水平升高。沉积又表现在皮肤上,形成黄色瘤,部分患者关节处开始变形、增大。这使心脏、肝脏等各个器官不得不承受较大负荷,因此,引起的动脉硬化可引发心绞痛、冠心病、脑梗塞等疾病。 人体内的低密度脂蛋白胆固醇不能及时代谢,沉积在血管壁上,逐渐形成动脉硬化。