家族性高胆固醇血症.ppt
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家族性高胆固醇血症目录家族性高胆固醇血症是一种遗传性动脉硬化性疾病。病因是由于肝脏表面特异性的低密度脂蛋白受体(LDLR)数目减少或缺乏,导致肝脏对血循环中LDL-胆固醇的清除能力下降,进而引起血循环中LDL-胆固醇的水平升高。沉积又表现在皮肤上,形成黄色瘤,部分患者关节处开始变形、增大。这使心脏、肝脏等各个器官不得不承受较大负荷,因此,引起的动脉硬化可引发心绞痛、冠心病、脑梗塞等疾病。人体内的低密度脂蛋白胆固醇不能及时代谢,沉积在血管壁上,逐渐形成动脉硬化。
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演讲人:朱思明20145110502制作人:祝李20145110505刘增源20145110504贾天下20145110501张翼翔20145110503家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。纯合子(FH)患者细胞膜低密度脂蛋白受体(LDL-R)完全缺乏,杂合子(FH)患者数目减少一半,致使体内低密度脂蛋白不能正常代谢。家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传病,由甾醇和脂蛋白代谢路径的至少四个基因突变引起,主要系低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变,引起细胞膜表面LDL-R缺