出生缺陷的干预.ppt

出生缺陷的三级干预优生优育

优生—-出生健康是指采取综合性措施，改善人口出生结局，提高出生婴儿健康素质的过程。这是人类长期进化和发展过程中在生育上的要求。

我国政府也将“控制人口数量，提高人口素质”定为国策。

根据当前优生的研究内容和发展，大致归纳为临床优生、环境优生、基础优生和社会优生四个领域，构成了现代优生的完整体系。

临床优生

是从临床医疗技术措施等方面进行对优生的研究。它又包括预防性优生及演进性优生两大类。

预防性优生：是应用一系列优生技术措施，预防有严重遗传病和先天性疾病个体的出生。主要目标是尽可能地防止出生缺陷儿的诞生。
优生咨询：婚前、孕前、孕期
产前检查、诊断

演进性优生：是应用生物学、医学和遗传学的原理和方法，解决生殖缺陷，改良生殖发育，促进优秀个体演生。环境优生

是从环境因素等方面对优生的研究。其重要任务是如何消除不良因素的影响，防止各种有害物质对母体、对胎儿和整个人类健康的损害。

畸胎大部分是由遗传和环境因素相互作用所致。

生物因素、化学因素、物理因素、其他因素。
基础优生

是从生物科学和基础医学等方面进行对优生的研究。

基础优生研究的范围很广，涉及的学科很多，包括人
类遗传学、分子生物学、医学遗传学、胚胎学、畸形学、毒理学、实验生物学、遗传病流行病学、出生缺陷流行病学等学科。

通过优生的基础研究以揭示优生和“劣生”的一般规律，搞清哪些因素可以导致出生缺陷，了解其作用和机理，并如何防止其作用，以达到优生的目的。
社会优生

是从社会科学和社会运动等方面进行的研究。

社会优生学的研究内容包括优生立法、优生政策、优生活动、优生宣传、优生教育、优生的社会预测等。

搞好优生，一靠科学技术，二靠宣传教育、三靠制定颁布适合我国国情的优生法规。

只有当群众真正了解到优生同他们自己的切身利害关系，了解到优生关系到我们民族繁衍昌盛的大事，优生的各项措施才能得以顺利地一一实施。
出生缺陷的定义

出生缺陷也称先天异常，是指由胚胎发育紊乱引起而非分娩损伤所致的个体形态结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。
有的异常可于出生时表现，有的则在出生后一段时间才显现。严重者可导致个体死亡或造成终身残疾。常见出生缺陷的分类A.一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡
B.同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂唇裂腭裂多指多趾先天性心脏病肢体畸形唐氏综合征全球状况—来自美国2006年全球出生缺陷报告全球前4位的常见严重出生缺陷（全部或部分来源于遗传）全球死于出生缺陷的5岁以下的儿童我国先天缺陷的概况我国出生缺陷的监测期限全国先天缺陷顺位美国和中国出生缺陷数出生缺陷在胎儿发育的各阶段都有可能发生引起出生缺陷的原因遗传因素遗传病的概念遗传病的特点遗传病鉴别的几个问题遗传病对人类的危害明确致畸的药物生物理化因素出生缺陷的三级预防

一、一级预防----防止出生缺陷的发生

二、二级预防----减少出生缺陷儿的出生
1、产前诊断
2、宫内治疗

三、三级预防----出生缺陷儿的及时治疗
1、及时进行饮食或手术治疗
2、做好新生儿筛查

一级预防干预措施遗传咨询任务遗传咨询程序遗传咨询对象婚前及孕前保健孕前医学检查营养干预先天缺陷的一级预防的现状神经管畸形及其分类世界各地ＮＴＤ的发病率神经管畸形的后果神经管畸形发生的主要原因胎儿神经管发生和闭合在受孕后28天内完成为增加叶酸摄入量采用膳食疗法的难点由于膳食叶酸的生物利用度较低，因此即使摄取富含叶酸的食物，也需要摄入大量的食物才能达到推荐的每日摄入量（RDI）——800ug（5）。图表显示了一些食物，需要摄取多少公斤的量才能达到RDI的量。
先天缺陷的二级预防产前诊断方法产前诊断三级预防结论