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出生缺陷及干预 出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。 先天畸形是指胎儿发生身体结构的异常,既有大体的异常,也有细微的异常。出生前后发现,诊断相对较易。如神经管畸形、唇腭裂、多指等。 出生缺陷 特点: 先天存在; 可以是遗传因素,也可以是环境因素造成; 出生时可以发现,也可能在出生几年后出现。 (WHO研究报告,发展中国家严重遗传病和出生缺陷到5岁的累积发生率达7.86%,但出生时仅能发现其中的2.76%) 出生缺陷现状2.出生缺陷已成为婴儿死亡的主要原因 随着传染性和感染性疾病逐渐得到控制,导致婴儿死亡的疾病谱也发生改变。 美国1998中国2002 婴儿死亡率为7.2‰婴儿死亡率为29.2‰ 其中出生缺陷占22.0%其中出生缺陷占16.5% 居死因第1位居死因第1位3.出生缺陷所致的寿命损失严重 匈牙利一份研究显示,出生缺陷致寿命损失最为严重,其次才是肿瘤和心血管疾病。危害 影响个人的一生---健康身体 影响一个家庭---家庭幸福 影响一个社会---社会和谐出生缺陷的分类我国常见的出生缺陷: 2003年,出生缺陷监测中心报告 先天性心脏病17.7/万 神经管畸形11.2/万 尿道下裂5.1/万 我省常见出生缺陷: 2005年河南省出生缺陷前五位病种排序情况 无脑儿与脑积水神经管畸形先天性唇腭裂脐膨出短肢畸形马蹄内翻足唐氏综合征(21-三体)进行性肌营养不良先天性白内障出生缺陷的致病因素环境因素10% 遗传因素25% 环境与遗传共同作用65%数目异常 常染色体病结构异常 X染色体病数目异常 染色体病性染色体病结构异常 Y染色体病数目异常 遗传因素结构异常 常染色体显性遗传病 单基因病隐性遗传病 基因病性染色体X染色体X连锁显性 X连锁隐性 多基因病X射线、放射性同位素、电离辐射 物理因素高温、机械损伤、噪音 多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合 化学因素物、烷基和苯类化合物、敌估双、 重金属铅、砷、汞 环境因素生物因素风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹 病毒、弓形体、梅毒螺旋体等 抗肿瘤药(氨甲碟呤、环磷酰胺等) 药物抗惊厥药(苯妥英钠、三甲双酮等) 抗生素药(链霉素、庆大霉素等) 性激素、抗凝剂、解热镇痛药 其他缺氧、营养不良、缺碘、营养素缺乏、酗酒、 吸烟、宫腔内机械性压迫及损伤等 遗传度高,遗传起作用越大 环境与遗传共同作用 (多基因遗传病)遗传度低,环境起作用越大 出生缺陷干预一级预防: (最重要干预措施) 二级预防: (一级干预的补充) 三级预防: 计划生育 一级预防营养干预 低成本高效果的干预措施避免职业危害 (孕前围孕保健措施)疫苗接种 干预措施分三类三级预防为出生缺陷儿提供临床治疗和 有成本效果的干预措施康复服务,提供社会和心理支 持 孕前筛查 遗传学筛查产前筛查 新生儿筛查 低成本高效果的措施(有效的一级预防措施)人口和计划生育部门在一级预防中的优势: 政策支持; 具有健全的服务网络; 有以社区和人群服务的工作基础; 服务对象为育龄妇女; 有基本的服务设施和服务人员。 具体干预措施: 宣传倡导; 健康促进; 优生咨询; 高危人群指导; 孕前实验室筛查; 营养素补充。 1、宣传倡导 利用计划生育网络,通过各种宣传形式大力普及预防出生缺陷科学知识,营造提高出生人口素质的社会氛围,提高全民预防意识。2、健康促进 通过健康教育,引导待孕、已孕夫妇树立科学婚育观念,改变不良生活方式,远离高危环境,避免接触有毒有害物质,合理营养,预防感染,谨慎用药,戒烟戒酒,远离宠物,适量运动等,培养健康行为。3、优生咨询 优生咨询4、高危人群指导 夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天畸形者; 曾生育遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇; 不明原因反复流产或有死胎死产等情况的夫妇; 35岁以上准备怀孕的夫妇; 长期接触高危环境因素的育龄男女5、孕前实验室筛查 6、营养素的补充 均衡的营养、合理膳食是胎儿健康发育的必要条件; 如叶酸的缺乏,可引起; 孕妇患巨幼红细胞贫血; 胎儿患神经管畸形(无脑畸形、脊柱裂、脑膨出); 每天0.4mg的叶酸,可减少50-70%的神经管畸形;的发生,同时还可预防唇腭裂、先心和肢体短缩等畸形; 补充时期:怀孕前3个月到怀孕后3个月。出生缺陷监测监测方法: 一、以医院为基础的哨点的监测 1986年我国开展全国出生缺陷监测以来,一直采用以医院为基础的监测方案,建立的是以医院为哨点的监测系统。 二、以社区为基础的人群监测以社区为基础的人群监测 监测范围:选择一些地区作为监测范围,对选定区域的所有住院分娩和在家分娩的符合条件的对象进行监测。 特点:1.优点,人群监测方案覆盖面广;较真实反映当地实际情况 2.缺点,人力、才力投入大,对