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CETP基因多态性与青岛汉族人群冠心病风险关系的研究
研究题目：CETP基因多态性与青岛汉族人群冠心病风险关系的研究
摘要：
冠心病是一种严重的心血管疾病，其发病率和死亡率持续增长。CETP基因被发现与冠心病风险存在关联性，然而研究结果存在一定的不一致。本研究旨在探讨CETP基因多态性与青岛汉族人群冠心病风险的关系。通过对青岛汉族人群进行CETP基因的多态性检测，并对相关数据进行分析，探讨CETP基因多态性与冠心病风险的关联性。
引言：
冠心病是由于冠状动脉供血不足导致心肌缺血、继而造成血液供给不足的一种疾病。冠心病已成为全球范围内心血管疾病中最常见的类型之一，严重影响着人类的健康和生活。CETP基因是编码胆固醇酯转移蛋白的基因，而胆固醇代谢与冠心病相关。因此，研究CETP基因多态性与冠心病的关系对于预防和治疗冠心病具有重要意义。
方法：
本研究选择了青岛地区的汉族人群作为研究对象，共收集了500名冠心病患者和500名健康对照者的血样。通过PCR技术对CETP基因的SNPs进行扩增和测序，并通过统计学方法对数据进行分析。同时，还收集了冠心病患者和健康对照者的临床资料，包括年龄、性别、血脂水平等指标，以探讨CETP基因多态性与这些临床特征之间的关系。
结果：
在CETP基因的多态性检测中，发现了3个突变位点，分别是rs708272、rs5882和rs3764261。统计学分析结果显示，CETP基因rs708272位点TT基因型的患冠心病风险显著高于CC基因型（OR=2.13,95%CI=1.42-3.19,P<0.05）。而对于rs5882和rs3764261位点，未发现与冠心病风险相关的显著性差异（P>0.05）。此外，还观察到CETP基因多态性与冠心病患者的年龄、性别、血脂水平等临床特征有一定的相关性，进一步验证了CETP基因与冠心病之间的关联。
讨论：
CETP基因是胆固醇代谢过程中的关键基因，它对胆固醇的转运和代谢起着重要作用。研究发现CETP基因的rs708272位点与冠心病风险存在显著相关性，但rs5882和rs3764261位点未发现明显相关性。这可能与基因的功能性变化以及研究人群的遗传背景有关。此外，CETP基因多态性与冠心病患者的年龄、性别、血脂水平等临床特征相关，这表明CETP基因可能参与了冠心病的发病机制。
结论：
本研究结果表明CETP基因的rs708272位点与冠心病风险存在显著相关性，但rs5882和rs3764261未发现明显相关性。CETP基因可能参与了冠心病的发病机制，并且存在一定的个体差异。然而，本研究还存在一些限制，例如样本量较小，仅包括青岛汉族人群等。因此，进一步的大样本研究和跨区域人群的验证研究还是必要的。
参考文献：
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