产前筛查的临床意义ppt课件.ppt
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内容唐氏综合征(Down’sSyndrome)唐氏综合征可预防,不可治愈开放性神经管缺陷开放性神经管缺陷2006-12海南经销商会议产前筛查部分中国产前筛查综述什么人应该做唐氏筛查?唐氏综合征血清标记物的种类血清学筛查原理血清学筛查原理使用产前筛查软件分析产前筛查的申请单的填写知情同意产前筛查的申请单的填写报告单的讲解产前筛查中常见问题1、AFP+HCG二联法检测AFP和HCG浓度与风险率的关系2.何为高龄孕妇?孕妇年龄35岁以下,而她的丈夫已超过40岁,是否也属于高龄妊娠?3、唐氏综合征可以治好吗?4、
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河南省产前筛查中心苏立主要内容一、产前筛查的意义出生缺陷上升原因出生缺陷干预措施产前筛查(PrenatalScreening)产前筛查病种唐氏综合症(T21)唐氏综合征临床表现唐氏患儿(伸舌样痴呆)---智力障碍和体格畸形21-三体染色体分析唐氏儿寿命爱德华兹综合征(T18)18-三体患儿开放性神经管缺陷(ONTD)神经管缺陷患儿二、产筛方案介绍产前筛查方法(一)产前筛查方法(二)产前筛查流程图产筛基本概念标志物:用于区分正常和非正常情况的生化方法或其它测量指标。例如AFP,freeβ-hCG、PAPP-
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产前筛查Prenatalscreening包括对成年人、胎儿及新生儿遗传性疾病筛查三部分,对胎儿的遗传病筛查又称产前筛查(prenatalscreening)。一、产前筛查定义:二、21三体综合征(唐氏综合征)(一)出生时发病率:(二)唐氏综合征的发病机理:7(三)唐氏综合征常见核型93.易位型占5%。多发生于30岁以下年轻母亲所生的患儿。其中1/4是遗传而来,3/4是散发的易位,即借突变而产生的。46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)(四)唐氏综合征发病的影响因素孕妇年龄与先天愚型的发生率有