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产前诊断与产前筛查,超声.ppt

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胎儿畸形与染色体病染色体的基础知识染色体的基础知识染色体病的基础知识染色体病的基础知识染色体病的基础知识染色体病的基础知识几种常见的染色体病一、唐氏综合征唐氏综合症唐氏综合征患儿二、爱德华氏综合征(18-三体)爱德华氏综合征爱德华氏综合征的临床表现三、13三体综合征13三体综合征临床表现5P部分单体综合征5P部分单体综合征胎儿染色体病的产前筛查产前筛查基本原则：一、以孕妇年龄作为筛查指标唐氏综合症的风险率与孕妇年龄的关系二、利用孕妇血清标志物筛查唐氏综合征1、甲胎蛋白（AFP）2、绒毛膜促性腺激素（hCG）3、游离雌三醇（uE3）4、妊娠相关蛋白（PAPP-A）5、抑制素A（inhibinA）6、尿的高糖化hCG7、其他标志物唐氏综合征的产前筛查方案早孕期筛查唐氏综合征的产前筛查方案DS筛查检出率血清标志物的检测方法中值倍数（MOM，Multipleofmedia）三、超声检查在唐氏综合征筛查中的应用遗传学超声标记物遗传学超声标记物遗传学超声标记物遗传学超声标记物遗传学超声标记物开放性神经管缺陷的产前筛查18三体的产前筛查产前血清标志物筛查的影响因素双胎的筛查双胎的筛查关于产前筛查胎儿染色体疾病的产前诊断细胞遗传学分析羊膜腔穿刺禁忌证2．绒毛细胞染色体制备3．脐血管穿刺术及脐血细胞染色体制备分子遗传学技术谢谢大家