产前诊断与产前筛查,超声.pptx

胎儿畸形与染色体病染色体的基础知识染色体的基础知识染色体病的基础知识染色体病的基础知识染色体病的基础知识染色体病的基础知识几种常见的染色体病一、唐氏综合征唐氏综合症唐氏综合征患儿二、爱德华氏综合征(18-三体)爱德华氏综合征爱德华氏综合征的临床表现三、13三体综合征13三体综合征临床表现5P部分单体综合征5P部分单体综合征胎儿染色体病的产前筛查产前筛查基本原则：一、以孕妇年龄作为筛查指标唐氏综合症的风险率与孕妇年龄的关系二、利用孕妇血清标志物筛查唐氏综合征1、甲胎蛋白（AFP）2、绒毛膜促性腺激素（hCG）3、游离雌三醇（uE3）4、妊娠相关蛋白（PAPP-A）5、抑制素A（inhibinA）6、尿的高糖化hCG7、其他标志物唐氏综合征的产前筛查方案早孕期筛查唐氏综合征的产前筛查方案DS筛查检出率血清标志物的检测方法中值倍数（MOM，Multipleofmedia）三、超声检查在唐氏综合征筛查中的应用遗传学超声标记物遗传学超声标记物遗传学超声标记物遗传学超声标记物遗传学超声标记物开放性神经管缺陷的产前筛查18三体的产前筛查产前血清标志物筛查的影响因素双胎的筛查双胎的筛查关于产前筛查胎儿染色体疾病的产前诊断细胞遗传学分析羊膜腔穿刺禁忌证2．绒毛细胞染色体制备3．脐血管穿刺术及脐血细胞染色体制备分子遗传学技术谢谢大家9、静夜四无邻，荒居旧业贫。。10月-2410月-24Friday,October4,2024
10、雨中黄叶树，灯下白头人。。15:01:4015:01:4015:0110/4/20243:01:40PM
11、以我独沈久，愧君相见频。。10月-2415:01:4015:01Oct-2404-Oct-24
12、故人江海别，几度隔山川。。15:01:4015:01:4015:01Friday,October4,2024
13、乍见翻疑梦，相悲各问年。。10月-2410月-2415:01:4015:01:40October4,2024
14、他乡生白发，旧国见青山。。04十月2024下午3时1分40秒15:01:4010月-24
15、比不了得就不比，得不到的就不要。。。十月24下午3时1分10月-2415:01October4,2024
16、行动出成果，工作出财富。。2024年10月4日星期五3时1分40秒15:01:4004October2024
17、做前，能够环视四周；做时，你只能或者最好沿着以脚为起点的射线向前。。下午3时1分40秒下午3时1分15:01:4010月-24
9、没有失败，只有暂时停止成功！。10月-2410月-24Friday,October4,2024
10、很多事情努力了未必有结果，但是不努力却什么改变也没有。。15:01:4015:01:4015:0110/4/20243:01:40PM
11、成功就是日复一日那一点点小小努力的积累。。10月-2415:01:4015:01Oct-2404-Oct-24
12、世间成事，不求其绝对圆满，留一份不足，可得无限完美。。15:01:4015:01:4015:01Friday,October4,2024
13、不知香积寺，数里入云峰。。10月-2410月-2415:01:4015:01:40October4,2024
14、意志坚强的人能把世界放在手中像泥块一样任意揉捏。04十月2024下午3时1分40秒15:01:4010月-24
15、楚塞三湘接，荆门九派通。。。十月24下午3时1分10月-2415:01October4,2024
16、少年十五二十时，步行夺得胡马骑。。2024年10月4日星期五3时1分40秒15:01:4004October2024
17、空山新雨后，天气晚来秋。。下午3时1分40秒下午3时1分15:01:4010月-24
9、杨柳散和风，青山澹吾虑。。10月-2410月-24Friday,October4,2024
10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。15:01:4015:01:4015:0110/4/20243:01:40PM
11、越是没有本领的就越加自命不凡。10月-2415:01:4015:01Oct-2404-Oct-24
12、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。15:01:4015:01:4015:01Friday,October4,2024
13、知人者智，自知者明。胜人者有力，自胜者强。10月-2410月-2415:01:4015:01:40October4,2024
14、意志坚强的人能把世界放在手中像泥块一样任意揉捏。04十月2024下午3时1分40秒15:01:4010月-24
15、最具挑战性的挑战莫过于提升自我。。十月24下午3时1分10月-2415:01October4,2024