产前超声胎儿发育异常与合并畸形.docx

产前超声胎儿发育异常与合并畸形《中国临床医学影像杂志》2014年第五期1结果1.1主动脉弓畸形的分类胎儿复杂主动脉弓畸形中主动脉弓缩窄22例（图1）主动脉弓离断2例（图2）先天性动脉环11例（其中右位主动脉弓9例（图3）、双主动脉弓2例（图4））升主动脉闭锁2例（图5）。其中同时合并其他心脏畸形24例合并的畸形情况见表1。1.2合并心内畸形种类情况主动脉弓先天发育异常合并最多的心内畸形是室间隔缺损共15例。其中主动脉弓缩窄合并最多的畸形是室间隔缺损共10例（图6）然后分别是左室发育不良7例（图7）、永存左上腔2例、右位心1例、右室双出口1例、不完全性房室间隔缺损1例、肺动脉瓣狭窄1例。2例主动脉弓离断分别合并部分型房室间隔缺损、永存左上腔和室间隔缺损。2例升主动脉闭锁分别合并室间隔缺损、主动脉弓缩窄及左室发育不良。11例先天性动脉环中9例右位主动脉弓2例双主动脉弓。仅有2例右位主动脉弓合并室间隔缺损。1.3随访和病理解剖本组37例主动脉弓畸形胎儿中选择终止妊娠25例失访12例。病理解剖证实的11例其中主动脉弓缩窄9例、主动脉弓离断1例、先天性动脉环1例11例均合并心内畸形其中7例合并室间隔缺损（图68）为最多的心内畸形。病理解剖证实的11例中有1例主动脉弓离断误诊为主动脉弓缩窄。漏诊合并心内畸形2例分别是部分肺静脉异位引流和室间隔缺损。1.4不同种类主动脉弓先天发育异常产前超声心动图表现不同种类主动脉弓先天发育异常产前超声心动图表现见表2。2讨论主动脉弓包括横弓和狭部两部分。胚胎发育期一共可出现6对腮动脉弓在正常发育过程中第1、2、5对腮动脉弓相继消失第6对腮动脉弓右侧形成肺动脉左侧形成动脉导管或动脉导管韧带第3对腮动脉弓形成颈总动脉和一部分颈内动脉第4对腮动脉弓左侧形成主动脉弓右侧形成头臂动脉和右锁骨下动脉干若上述腮动脉弓在发育过程中发生异常则出生后可形成各种主动脉弓先天发育异常[3]。临床上常见的有主动脉弓位置和数目异常、主动脉弓离断、主动脉弓缩窄等常伴有心内心外畸形。严重的主动脉弓先天发育异常如果产前没能准确诊断在出生后动脉导管关闭可以导致新生儿循环障碍和心力衰竭造成新生儿死亡。主动脉弓缩窄[4]是指主动脉的局限性狭窄病变多发生于主动脉狭部。可分两类：局限性狭窄多发生在动脉导管或导管韧带处也被称为导管旁型；管状狭窄发生在主动脉弓远端和主动脉峡部之间多成管状狭窄。在本组各种主动脉弓先天发育异常中主动脉弓缩窄所占比例最高为59.4%（22/37）该结果与陈琮瑛等[5]的研究结果不同陈琮瑛等研究认为主动脉弓先天畸性中所占比例最高者为右位主动脉弓及其分支异常占57.1%（52/91）。本组中右位主动脉弓及分支异常仅占总数的29.7%。我们发现在孕期诊断主动脉弓缩窄并不容易是主动脉弓畸形中最难诊断的一种先天性心脏疾患。部分缩窄程度不重的胎儿的发病是渐进性的初期时产前超声心动图表现甚至正常。我们曾经遇到过2例胎儿产前超声心动图检查仅能提示主动脉弓内径偏窄（最窄处内径均>3.0mm）但出生后和孕晚期复查发现渐进发展为典型主动脉弓缩窄（最窄处内径均<3.0mm）。产前诊断主动脉弓缩窄须在孕期多次复查近足月时主动脉弓直径<3mm同时伴有右心面积增大、肺动脉和主动脉内径增宽方可提示主动弓缩窄最大限度减少漏误诊情况的出现。主动脉弓离断是指升主动脉与降主动脉之间的连续性中断没有血流通过降主动脉的血流由动脉导管供应是一种少见的先天性心脏畸形。单纯主动脉弓离断少见室间隔缺损和动脉导管未闭是最常见的心内合并畸形被称为主动脉弓离断三联症也可合并共同动脉干、大动脉转位、主肺动脉间隔缺损、右位主动脉弓、瓣膜狭窄和闭锁等畸形。1959年Caloria等[6]根据主动脉离断的位置将其分为3型：A型中断部位在左锁骨下动脉起始部远端；B型中断部位在左颈总动脉与左锁骨下动脉之间；C型中断部位在无名动脉与左颈总动脉之间。因为主动脉弓离断左室血液流出受阻致左心压力增高使右心房血液经卵圆孔向左房分流减少致右心容量负荷增大诱发右心扩张增大因左心血流量减少常合并左心发育不良综合征。本组2例主动脉弓离断分别合并部分型房室间隔缺损、永存左上腔和室间隔缺损。主动脉闭锁是一种罕见的先天性心脏病预后极差出生后生存期极短[7]。主要病理学改变是主动脉闭锁主动脉弓和升主动脉发育不良胎儿期依靠动脉导管存活。其不是一种独立存在的先天性心脏畸形还同时多伴有左室发育不良综合征或室间隔缺损。主要超声表现为主动脉弓和升主动脉狭窄左室内血流进入不到主动脉三血管切面上动脉导管或发育异常的主动脉弓内可以见到反向血流（图9）。本组共2例分别合并室间隔缺损、主动脉弓缩窄及左室发育不良