临床生化检验精讲PPT课件.ppt

第三章
糖代谢紊乱的生物化学检验教学内容了解低糖血症、先天性糖代谢异常及其生化检验第一节血糖及糖代谢紊乱血糖（bloodglucose）指血液中的葡萄糖。

正常人空腹血糖浓度维持在3.89～6.11mmol/L（70～110mg/dl）范围内。血糖血糖浓度受多种激素的精细调节二、糖尿病及其代谢紊乱（一）糖尿病的定义与分型

典型症状为多食、多饮、多尿和体重减轻，有时伴随有多食及视力下降，并容易继发感染，青少年患者可出现生长发育迟缓。
可并发危及生命的糖尿病酮症酸中毒昏迷和非酮症高渗性昏迷。
空腹血糖受损(impairedfastingglucose，IFG)反映了基础状态下糖代谢稳态的轻度异常。
糖耐量减退(impairedglucosetolerance，IGT)反映了负荷状态下机体对葡萄糖处理能力的减弱。
二者是糖尿病的前期阶段，统称为糖调节受损(impairedglucoseregulation，IGR)，它们可单独或合并存在。（二）糖尿病的病因及发病机制

1型糖尿病2型糖尿病胰岛素抵抗（insulinresistance，IR）指单位浓度的胰岛素细胞效应减弱，即机体对正常浓度胰岛素的生物反应性降低的现象。
目前认为IR是2型糖尿病和肥胖等多种疾病发生的主要诱因之一，约90％的2型糖尿病存在胰岛素抵抗。（三）各型糖尿病的主要特点主要因为胰岛β细胞的自身免疫性损害导致胰岛素分泌绝对不足引起，大多数由T细胞介导，多数患者体内存在自身抗体，具有酮症酸中毒倾向。自身抗体包括：
（1）胰岛细胞抗体（ICA）
（2）胰岛素自身抗体（IAA）
（3）抗65-kD谷氨酸脱羧酶抗体（anti-GAD65）
（4）胰岛瘤相关抗原IA-2和IA-2β
（5）胰岛细胞表面抗体（ICSA）特点是：
（1）任何年龄均可发病，典型病例常见于青少年
（2）起病较急
（3）血浆胰岛素及C肽含量低，糖耐量曲线呈低平状态
（4）β细胞的自身免疫性损伤是重要的发病机制，可检出自身抗体
（5）治疗以依赖胰岛素为主
（6）易发生酮症酸中毒
（7）遗传因素在发病中起重要作用，特别与HLA某些基因型关联很强显著特点是具有1型糖尿病的表现，但没有明显的自身免疫反应的证据，也没有HLA基因型的相关特点。2.2型糖尿病
3.其他特殊类型糖尿病线粒体糖尿病
4.妊娠期糖尿病（四）糖尿病的主要代谢紊乱外周组织对葡萄糖的利用和转化减少，
而肝糖原分解和糖异生增多，导致血糖升高。脂肪合成减少、分解加速，血浆游离脂肪酸和甘油三酯浓度升高；胰岛素严重不足时，脂肪组织动员分解产生大量酮体，形成酮症，进一步发展为酮症酸中毒。蛋白质合成减弱、分解代谢加速，可致机体出现负氮平衡、体重减轻、生长迟缓等现象。2.糖尿病并发症时体内的主要代谢紊乱是糖尿病的严重急性并发症，常见于1型患者伴应激时。脂肪分解加速、酮体生成增多、血浆中酮体积累超过2.0mmol/L时称为酮血症。
酮体进一步积聚，发生代谢性酸中毒时称为酮症酸中毒，表现为：严重失水、代谢性酸中毒、电解质紊乱和广泛的功能紊乱。除尿酮呈强阳性外，血酮体常＞5mmol/L、HCO3-降低、血pH＜7.35。多见于60岁以上2型糖尿病病情较轻者及少数1型糖尿病患者，发病机制复杂。诱因为各种原因引起的失水、脱水等。
本症中血浆渗透压升高程度远比糖尿病酮症酸中毒明显，加上患者有一定量的内源性胰岛素，故在血糖极高的情况下，一般不易发生酮症酸中毒。由于胰岛素的绝对和相对不足，机体组织不能有效地利用血糖，丙酮酸大量还原为乳酸，使体内乳酸堆积增多。长期的高血糖使蛋白质发生非酶促糖基化反应，糖基化蛋白质分子与未被糖化的分子互相结合交联，使分子不断加大，进一步形成大分子的糖化产物。
这种反应多发生在那些半寿期较长的蛋白质分子上，如胶原蛋白、晶体蛋白、髓鞘蛋白和弹性硬蛋白等，引起血管基底膜增厚、晶体浑浊变性和神经病变等病理变化。由此引起的大血管、微血管和神经病变，是导致眼、肾、神经、心脏和血管等多器官损害的基础。低血糖(hypoglycemia)指血糖浓度低于空腹血糖参考水平下限。
多数人建议空腹血糖参考下限为2.78mmol/L（50mg/dl）。临床症状分类及病因1.新生儿与婴幼儿低血糖症2.成人空腹低血糖症诊断低血糖紊乱的经典试验是72h禁食试验。血糖浓度降低合并低血糖的体征或症状，就可诊断为低血糖紊乱，但仅有血糖降低不能确诊。如果禁食期间未出现有关低血糖的体征或症状，则可以排除低血糖紊乱。3.餐后低血糖症4.糖尿病性低血糖症5.甲苯磺丁脲耐受试验因糖代谢相关酶类发生先天性异常或缺陷，导致某些单糖或糖原在体内贮积，并从尿中排出。
此类疾病多为常染色体隐性遗传。患者症状轻重不等，可伴有血浆葡萄糖水平降低。
临床常见有半乳糖代谢异常、果糖代谢异常、戊糖代谢紊乱和