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孕期保健妇产科讲者:施启兰一、胎儿畸形: (一)致畸时期及致畸剂 对胎儿损害的程度与致畸物进入体内的时间及致畸物的致畸机制有关。 一般来说,任何器官都是在细胞高分化期最易受致畸因素损害。至于致畸因素的作用时期往往在怀孕早期(头三个月),因为此时器官分化发育迅速,对外界致畸因素最敏感。当然不同的器官系统还有相应的致畸敏感期,例如神经系统为受精后15-77天,脑为受精后20-40天,眼为受精后24-39天,四肢为受精后24-46天,外生殖器为受精后36-98天等。受精后8周胚胎完成了除神经系统和生殖器官以外的器官的分化进入胎儿期,对外界致畸因素的敏感性相对降低。到孕后12周,外界致畸因素的影响就更小一些。 常见的致畸因素包括微生物(如病毒)、药物和某些化学制剂、某些金属和放射性物质等。 1、病毒感染:弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、细小病毒等。在这些病毒感染中,以风疹病毒对胎儿影响最大,常引起多种畸形,主要导致白内障、耳聋和心脏畸形,感染越早,发生畸形的机会越大。而先天性巨细胞病毒主要损害中抠神经系统产生小头畸形或脑积水。爱养宠物的孕妇。 2、药物:比较典型的例子,己烯雌酚与阴道腺癌有关;反应停可导致胎儿肢体缺陷;抗生素类包括:喹诺酮类、左氧氟沙星、四环素类、氨基糖甙类等 3、化学制剂:接触铅、苯、汞、二硫化碳可引起中毒。如橡胶、油漆。每天化装的孕妇,化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质,这些物质被孕妇的皮肤和粘膜吸收后,进入胎血循环,影响胎儿的正常发育。 4、物理因素:缺氧、低温、高热、嗓音等均会影响胎儿的发育。因此,孕早期严禁肺部透视,腹部透视。 5、孕期精神紧张:人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制,内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系。孕妇情绪紧张时,肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某睦组织的融汇作用,如果发生在妊娠期间的前3个月,就会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。(二)超声检查胎儿畸形的分类法: 第一类:早孕期畸形:发生于孕12周前,早孕期超声检查可发现。 无脑儿,脊柱裂,联体畸形等。 第二类:一过性状态,不一定是胎儿畸形,但可以指示潜在的染色体异常的存在或其它系统异常的预兆: 颈项透明层增厚,脉络丛囊肿,肾孟分离,肠道回声增强等。 第三类:发变畸形:可发生在不同孕期。 先天性膈疝,脑积水,法洛四联症,主动脉瓣狭窄等。 第四类:晚期畸形:这些畸形影响晚发育的器官或者是畸形在早期育育的器官的最终表现: 无脑回畸形,小头畸形,肠闭锁等。(三)胎儿畸形的检查 1、检查时期: (1)早期妊娠的超声检查(11~13+6周)。胎儿全身重要器官和结构在孕8~10周已基本形成,有较大形态学改变的胎儿畸形通过高分辨率超声可以准确判断。如无脑儿,脊柱裂、较大的先天性心脏病、肢体残缺等。 (2)系统超声筛查胎儿畸形的时间是18~24周。 2、超声检查的安全性: 到目前为止没有证据证明B型超声对被检查者有任何危害,包括妊娠期妇女的常规检查。基础物理、生物学及流行病学的大量研究都未发现更多安全方面的问题。然而,实验研究显示,多普勒超声检查时,声波能量足以引起内组织附近温度升高。 3、三维(四维)超声技术在产前诊断胎儿畸形中的应用 三维超声是将连续不同平面的二维图象进行计算机处理,得到一个重要的有立体感的图象 (1)可以显示任一二维平面,显示出精细、薄层的图像。多切面显示所有胎儿异常。表面成像:可显示胎儿外观及内脏表面。可以让父母有机会看到未出生孩子的“照片”。尤其是在胎儿体表缺陷的病例,例如颜面异常、脊柱裂、腹壁和肢体缺陷,三维技术可以让父母亲眼看到异常。 (2)胎儿骨骼系统发育异常的三维超声观察:三维超声的最大透明成像模式突出显示骨质结构,获得类似X线照片的效果。清楚地观察胎儿脊柱、四肢骨的结构、连续性、数目、形状和相关性。 (3)胎儿颅内结构异的三维超声研究: (4)胎儿心脏畸形的四维超声诊断技术:可清楚显示心脏解剖结构和畸形的存在,有助于诊断先天性心脏病。 (5)胎儿宫内异常生物行为的四维超声观察:实时观察胎儿反应和肌张力在预测神经-肌肉遗传性疾病方面有一定意义。 (四)染色体异常的诊断: 染色体异常主要有: 1、唐氏综合征产前21三体综合征(唐氏综合征),最常见的染色体畸形。大约每750个新生儿中就有一个患有唐氏综合征。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病及其它畸形。 13三体综合征 18三体综合征 Turner综合征 三倍体(69XXY,69XXX,69XYY)。唐氏综合征的筛查方法: 1、血清标志物筛查:在孕中期(15~20周之间)测血清甲胎蛋白(AFP)及绒毛膜促性腺激素(HCG)。AFP的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而HCG越高,胎儿患唐氏症的机会越高。医生将