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非小细胞肺癌EGFR基因突变检测主要内容肺癌精准医学是精确诊断与靶向治疗的结合多部权威指南强调治疗前的EGFR突变检测EGFR基因突变和EGFR靶向治疗EGFR检测样本来源组织/细胞学检测是目前的金标准组织及细胞学标本的处理-需要临床科室的协助与配合病理评估和质控对于基因检测至关重要-肿瘤细胞含量评估对于EGFR结果判读影响血液检测的价值与优势吉非替尼获得血液ctDNA伴随诊断适应症循环血肿瘤细胞(circulatingtumourcell,CTC) 即释放到外周血中的肿瘤细胞,目前CTC的捕获比较困难 循环肿瘤DNA(circulatingtumorDNA,ctDNA) 即循环肿瘤DNA,指由肿瘤细胞释放到血液循环系统中的DNA 总量少–<500DNA拷贝数/200uL血浆IPASS日本亚组血液/组织对比EGFR突变状态研究IFUM吉非替尼治疗EGFR突变的高加索NSCLCIFUM研究:血液检测阳性可以指导TKI用药RocheARMS:敏感性:75%,特异性:96%血液检测的获益人群非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测 中国专家共识(2015年12月)血液检测实验流程慎重对待ARMS法的血液检测结果非小细胞肺癌EGFR检测——各标本处理方式 总结——重要讯息回顾谢谢!