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凋亡信号基因多态性与冠心病预后的关联研究综述报告 概述 心脏病是当前全球最常见的死亡原因之一,而冠心病占所有心脏病死亡的一半以上。在冠心病的发展过程中,细胞凋亡是一个重要的生理和病理过程。凋亡信号基因(ASG)是调控细胞凋亡的一类基因,包括Bax、Bcl-2、Caspase等等。ASG基因的多态性已成为研究冠心病发生和预后的热点之一。本综述旨在总结ASG基因多态性和冠心病预后的关联研究。 Bax/Bcl-2 Bax/Bcl-2基因参与了凋亡信号途径中的细胞凋亡和自噬。大量研究表明,Bax/Bcl-2基因的多态性与冠心病预后有关。Gouetal.(2015)的meta分析研究发现,BaxG(-248)A(rs4645878)和Bcl-2C(-938)A(rs2279115)基因多态性与冠心病预后有显著相关性。Bax的G(-248)A基因型A/A与冠心病死亡、再次心肌梗死、需要介入性治疗风险显著相关;而Bcl-2基因的C(-938)A基因型A/A则与冠心病死亡和再次心肌梗死的风险显著相关。Zhiqiangetal.(2017)的研究也与此结果相似,发现BaxG(-248)A基因型A/A与冠心病患者死亡风险增加有显著相关性。而Bcl-2基因的C(-938)A基因型A/A则与冠心病患者死亡和心脏事件风险显著相关。 Caspase Caspase基因是一个重要的ASG基因家族,包括Caspase-3、Caspase-8和Caspase-9等。这些基因参与了自然及致死性凋亡因子信号途径的调节。Caspase-3是凋亡信号途径的最终执行蛋白酶,它的激活直接导致细胞死亡。Yu等人(2018)的meta分析表明,Caspase-3rs4647601多态性与冠心病预后有关。Caspase-3rs4647601基因多态性的CC基因型与冠心病患者的死亡风险显著相关。此外,Kumar等人(2018)的研究发现,Caspase-8rs1035142多态性可能与冠心病的发生和预后相关。 结论 综上所述,ASG基因多态性与冠心病预后相关。然而,不同研究之间发现的结果也存在一定的差异,可能是由于样本量、研究设计不同所造成的。因此,未来需要更大规模、更严谨的研究来证实ASG基因多态性对冠心病的发展和预后的影响。此外,在展开研究时,还需要考虑到环境和生活方式因素与基因多态性的相互作用以及潜在的遗传异质性。