亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与糖尿病微血管病变关系的研究.docx

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与糖尿病微血管病变关系的研究
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与糖尿病微血管病变关系的研究
糖尿病是一种常见的慢性代谢性疾病，是由于胰岛素分泌不足或者组织对胰岛素抵抗造成的血糖过高导致的。糖尿病微血管病变是糖尿病患者常见的并发症之一，包括眼底病变、肾病、神经病理以及冠状动脉疾病等。这些病变造成糖尿病患者的生活质量下降，会带来重大的负担和社会经济问题。
亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）是近年来研究的焦点。MTHFR是一种酶，参与了羟化反应和甲基化反应的代谢途径，是同型半胱氨酸的重要代谢通路之一。MTHFR基因多态性包括C677T和A1298C两种，分别位于MTHFR基因第5和第18外显子内。研究表明，某些MTHFR多态性可能会增加糖尿病发病风险以及微血管病变的发生概率。
C677T多态性是目前最为广泛研究的MTHFR多态性。该多态性会导致编码区的蛋白质缺陷，使其催化甲基化反应能力降低。研究表明C677T多态性的携带者和非携带者之间在糖尿病微血管病变发生率上有着明显的差异。Feng等人（2018）研究C677T多态性对糖尿病患者及其微血管病变的影响，结果表明C677T喜马拉雅型基因型在糖尿病患者中的携带率明显高于正常人群，而罹患糖尿病微血管病变的患者中，C677T喜马拉雅型基因型携带率也明显高于非微血管病变患者。这表明C677T多态性与糖尿病微血管病变的发生有关。
A1298C多态性则是少数被研究的MTHFR多态性之一。A1298C多态性的缺陷会导致酶活性下降，降低体内5-甲基四氢叶酸水平。相比于C677T多态性，A1298C多态性的研究较少。Wang等人（2013）研究了A1298C多态性和糖尿病微血管病变的关系，结果表明A1298C基因型与糖尿病微血管病变无关。
总的来说，糖尿病微血管病变的发生与MTHFR基因多态性有关。C677T多态性和糖尿病微血管病变之间有较强的相关性，但是A1298C多态性和糖尿病微血管病变之间的关系则需要更多的研究进行探究。
参考文献：
1.冯蓉,赵云飞,陈礼民,等.中国南方华裔糖尿病患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性和微血管病变的关系[J].东南大学学报(医学版),2018(03):380-384.
2.王晶,余超,蔡春渊,等.MTHFR基因A1298C和C677T多态性与糖尿病微血管病变的相关分析[J].天津医药,2013,41(08):817-820.