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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不良妊娠结局的相关性研究
摘要
本篇论文旨在探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与不良妊娠结局的相关性。目前研究表明，MTHFR基因多态性与孕妇流产、早产、胎儿着床障碍等不良妊娠结果密切相关。主要原因是MTHFR基因多态性会影响人体对于叶酸的代谢及利用，进而影响胎儿的发育和生长。因此，了解MTHFR基因多态性与不良妊娠结局的相关性，对于指导临床预防和治疗不良妊娠结果具有重要的临床意义。
关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶、基因多态性、不良妊娠结局
Abstract
Thispaperaimstoexplorethecorrelationbetweenthepolymorphismofmethylenetetrahydrofolatereductase(MTHFR)geneandadversepregnancyoutcomes.CurrentstudiesshowthatthepolymorphismofMTHFRgeneiscloselyrelatedtoadversepregnancyoutcomessuchasmiscarriage,pretermdelivery,andfetalimplantationdisorders.ThemainreasonisthatthepolymorphismofMTHFRgenecanaffectthemetabolismandutilizationoffolicacidinthehumanbody,therebyaffectingfetaldevelopmentandgrowth.Therefore,understandingthecorrelationbetweenthepolymorphismofMTHFRgeneandadversepregnancyoutcomeshasimportantclinicalsignificanceforguidingthepreventionandtreatmentofadversepregnancyoutcomes.
Keywords:methylenetetrahydrofolatereductase,genepolymorphism,adversepregnancyoutcomes
1.简介
亚甲基四氢叶酸还原酶即MTHFR，是机体中重要的酶之一，参与人体对于叶酸的代谢及利用。MTHFR基因存在某些多态性位点，如677C＞T和1298A＞C变异，会影响MTHFR酶的活性和生物学功能，从而影响人体对于叶酸的代谢和利用[1]。目前研究表明，MTHFR基因多态性与不良妊娠结局密切相关，如流产、早产、胎儿着床障碍等[2]。
2.MTHFR基因多态性与孕妇流产的关系
MTHFR基因多态性与孕妇流产的关系一直是关注的焦点。研究发现，MTHFRC677T位点存在变异与孕妇的流产风险密切相关[3][4]。Ruiz-Argüelles等人的一项研究表明，677T等位基因是孕妇流产的危险因素之一，而且随着同一孕妇的多次妊娠，677T等位基因的频率会持续增加，导致流产的风险逐渐增加[5]。另外，研究者发现，MTHFR1298A＞C的等位基因也与孕妇流产风险相关[6][7]。因此，MTHFR基因多态性是孕妇流产的一个重要风险因素，应引起临床医生和孕妇的重视。
3.MTHFR基因多态性与早产的关系
早产是有严重危害的孕产妇及新生儿的一种妊娠结局。早产风险与MTHFR基因多态性有关，其中677C＞Tと1298A＞C两个突变位点更与早产风险明显相关[8][9]。研究发现MTHFR基因多态性的承载者，在孕早期出现了维生素B12和叶酸的不足，导致孕产妇出现了血管功能、子宫平滑肌细胞活性异常、细胞因子产生失衡等不利的因素。这些异常迫使妊娠早期胎膜早破、静脉血栓和胎盘缺血等严重并发症的发生[10]。故而，MTHFR基因多态性在不良妊娠结局中也起着重要的作用。
4.MTHFR基因多态性与胎儿着床障碍
另外，MTHFR基因多态性也与胎儿着床障碍密切相关，其机制是MTHFR基因多态性会影响人体对叶酸和同型半胱氨酸的代谢和利用，进而影响DNA和RNA的合成，从而影响胎儿着床[11]。研究表明，MTHFR基因多态性与胎儿着床障碍的发生率有密切关系[12]。
5.治疗和预防不良妊娠结局的措施
如何预防和治疗不良妊娠结局，目前，可能的措施有以下几点：
（1）补充足够的叶酸。研究表明，补充有效剂量的叶酸可以改善孕妇的情况，减轻不良妊娠结果的风险。
（2）积极干预。孕前、孕期及产后均应积极干预，强调过度工作、平衡饮食、适度运动等，减少腹压，并定期检查孕产妇的身体情况。
（3）遗传咨询。对于常见基因多态性的携带者，建议进行遗传咨询及医疗干预。
6.结论
MTHFR