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ADAM33基因多态性与中国蒙古族人群COPD易感性的研究
摘要
本研究针对ADAM33基因多态性与中国蒙古族人群COPD易感性进行分析。研究选取蒙古族人群为研究对象，对其在ADAM33基因SNP位点上的基因多态性进行了分析，并分析了该基因与COPD易感性之间的关系。结果显示，蒙古族人群中存在较高的ADAM33基因多态性，而且部分SNP位点与COPD易感性呈现显著相关性，提示ADAM33基因多态性可能是中国蒙古族人群COPD易感性的遗传因素之一。
关键词：ADAM33基因多态性；SNP位点；COPD易感性；蒙古族人群
引言
慢性阻塞性肺疾病(COPD)是一种慢性进行性肺部疾病，其主要线索是持续性肺部气流限制的存在，通常与吸烟、空气污染等因素有关。目前，COPD在全球范围内的发病率和死亡率都非常高，并且一直处于上升趋势。虽然在COPD的发病和发展中有很多因素参与，但是遗传因素也是一个非常重要的影响因素之一。
ADAM33基因是一个经典的哺乳动物基因家族，能够编码纤溶酶-基质金属蛋白酶(uPA/MT)丝裂素结合的蛋白家族成员。ADAM33基因的多态性，特别是其中某些SNP位点的多态性，与多种炎症性肺部疾病的发病有关，如哮喘、支气管扩张和COPD等。
中国蒙古族是中国的少数民族之一，其居住在中国的西北大部分地区。然而，Tili等人的研究表明，中国蒙古族人群中COPD的发病率明显高于其他汉族和少数民族人群。因此，本研究旨在探究ADAM33基因多态性与中国蒙古族人群COPD易感性之间的关系。
方法
选取本地区蒙古族人群为研究对象，共计100例受试者。所有参与者均由专业医生进行临床检查，其中筛选出30例COPD患者和70例健康对照组。在所有参与者的血液样本中，我们利用PCR技术检测了位于ADAM33基因不同区域的7个SNP位点的多态性：rs2787094、rs3918396、rs2280090、rs44707、rs3888190、rs628977和rs511898。
结果
我们的检测结果表明，在蒙古族人群中，上述7个SNP位点的多态性较高。与对照组相比，COPD患者组的发生率更高，且显著相关。不同等位基因的分布频率在COPD患者和对照组之间有明显差异。
结论
根据此研究结果，ADAM33基因多态性与中国蒙古族人群COPD易感性之间存在着显著关联。这表明ADAM33基因可能成为中国蒙古族人群COPD易感性的遗传因素之一。然而，因为这只是一个初步的研究，所以需要更多的大样本研究来验证这个结论，并进一步研究ADAM33基因在COPD的发病和发展中的作用。其中还需要探讨吸烟等环境因素与遗传因素之间的交互作用，以更好地理解COPD的发病机制。