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ADAM33基因多态性与中国蒙古族人群COPD易感性的研究的任务书 任务书 一、研究背景 慢性阻塞性肺疾病(COPD)是一组以阻塞性通气障碍为主要病理特征、由吸烟、空气污染和其他呼吸系统危险因素引起的气道狭窄和气流限制的呼吸系统疾病。COPD是全球第三大死亡原因,预计到2030年将成为全球第一大死亡原因。目前,世界上有约3亿人患有COPD。近年来,COPD在中国的发病率也极高,已成为常见的呼吸系统疾病。 ADAM33基因位于人类染色体20p13-20q11.23区间上,编码一种组织蛋白酶,主要参与了气道重建及支气管增生等过程。研究表明,ADAM33基因多态性与COPD易感性有一定的关系。其中,ADAM33基因的T1、T2多态性位点是目前研究较为广泛的多态性位点。许多研究表明,T1、T2多态性位点与COPD易感性息息相关。 中国蒙古族人群是中国特殊的少数民族之一。随着城市化和工业化的进程,蒙古族人群也面临越来越严重的呼吸系统疾病问题。因此,深入研究ADAM33基因多态性与中国蒙古族人群COPD易感性之间的关系,对了解COPD的发病机制、预防和治疗COPD具有重要意义。 二、研究目的和内容 本研究旨在探究ADAM33基因多态性与中国蒙古族人群COPD易感性之间的关系。具体内容如下: 1.收集样本并进行基因分型 根据研究对象的临床数据和实验室检查结果,选择符合条件的蒙古族受试者,采集其外周血样本,并提取基因组DNA。根据上述的多态性位点设计引物,用PCR扩增对应的片段,然后对PCR扩增产物进行限制性内切酶切割,最后通过聚丙烯酰胺凝胶电泳分析扩增产物,完成基因分型。 2.统计学信息分析 收集临床数据,包括性别、年龄、吸烟史等,对收集到的数据进行统计学信息分析,筛选出合适的数据,并进行基因型频率、等位基因频率、遗传平衡等统计学分析。 3.研究MALDI-TOF分析技术在ADAM33基因分型中的应用 MALDI-TOF分析技术主要用于基因分型的快速、准确、高通量检测。本研究将探究MALDI-TOF分析技术在ADAM33基因分型中的应用,为今后基因分型的研究提供更准确、高效的解决方案。 4.分析ADAM33基因多态性与COPD易感性之间的关系 研究结果将通过SPSS和Excel等软件进行统计学分析,并进一步分析ADAM33基因多态性与COPD易感性之间的关系,探讨其机制。 三、研究意义 1.探究ADAM33基因多态性与中国蒙古族人群COPD易感性之间的关系,为深入了解COPD的发病机制和预防提供一定的科学依据; 2.提供ADAM33基因多态性的分型技术解决方案,为COPD的预防和治疗提供重要参考; 3.为COPD的个性化治疗提供新的策略和思路。 四、参考文献 1.Toljamo,Tuija,&Pöllänen,Reijo.(2017).AliteraturereviewofCOPD:Inhalertypesandtheirpatientpreferences.Internationaljournalofchronicobstructivepulmonarydisease,12,2149-2157. 2.Zhu,Huajun,etal.(2015).PrevalenceandriskfactorsofchronicobstructivepulmonarydiseaseinChina(theChinaPulmonaryHealth[CPH]study):anationalcross-sectionalstudy.Lancet,386(10003),753-761. 3.Li,Jing,etal.(2017).ADAM33genepolymorphismsandsusceptibilitytoCOPD:anupdatedmeta-analysis.COPD,14(1),63-75. 4.Amini,SUSAN,etal.(2018).PolymorphismofADAM33GeneandCOPDRiskinNorthIndianPopulation.Journalofclinicalanddiagnosticresearch:JCDR,12(1),GC01-GC04. 5.Shi,Xiuming,etal.(2017).AssociationbetweenADAM33genepolymorphismsandsusceptibilitytoCOPD:ameta-analysis.BMCpulmonarymedicine,17(1),82.