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DNA错配修复基因多态性与原发性肝癌的关联研究综述报告
DNA错配修复基因多态性与原发性肝癌的关联研究综述
原发性肝癌（HCC）是一种常见的恶性肿瘤，其发病率和死亡率在世界范围内都居高不下。近年来，表明DNA修复与维护机制在HCC的发生和发展过程中起着重要作用，其中包括DNA错配修复（MMR）通路。多项研究表明，MMR基因多态性和单核苷酸多态性（SNP）与HCC之间存在一定的关联。
MMR修复系统与HCC的关联
MMR系统是一种维护基因组不断完整性的重要DNA修复通路。其主要作用是检测并纠正DNA的错配配对，从而防止了遗传信息的丢失和突变。MMR通路的基因包括MLH1、PMS2、MSH2和MSH6等，它们与多种癌症的发生和发展息息相关。
多项研究表明，MMR基因与HCC之间存在一定的关系。在肝癌病人中，MMR基因的异常表达和突变率较高。这些异常很可能是导致HCC的主要因素之一。此外，MMR基因的过度甲基化、缺失或爆发等改变也会对HCC的发生和发展产生一定的影响。
MMR基因多态性与HCC的关联
MMR基因多态性通常指单核苷酸多态性（SNP）。SNP是DNA序列中单个碱基的变异。在MMR基因的SNP多态性中，最常见的是MLH1rs1800734、PMS2rs1059060、MSH2rs2303428和MSH6rs3136228等。
多项研究表明，MMR基因的SNP多态性与HCC的发生和发展有一定的关系。例如，在中国人群中，MLH1rs1800734和PMS2rs1059060单核苷酸多态性与HCC的发生的关联性显著。另外，一项针对韩国人群的研究表明，MSH2rs2303428多态性是HCC发生的危险因素。
MMR基因多态性与HCC预后的关联
MMR基因多态性不仅与HCC的发生和发展相关，而且也可能与HCC预后相关。一项研究表明，MLH1rs1800734多态性与HCC的预后有关。在此研究中，HCC病人的术后3年生存率和5年生存率较低，而在rs1800734CC基因型中的HCC病人，他们的生存率要远高于AC和AA基因型的HCC病人。
结论
在综述中，我们可以得出结论：MMR基因多态性与HCC的发生和发展密切相关。MMR基因的功能损失和多态性变异都对HCC的发生有一定的危险性。因此，在临床上，应将MMR基因多态性视为一个HCC预后的危险因素，同时，应重视肝癌病人MMR通路的检测和锁定，且在此基础上，制定更合理和有效的治疗方案。未来，随着对MMR基因和HCC之间关系认识的不断加深，MMR基因定向治疗也将成为HCC治疗的一个新研究方向。