基因及基因组的结构与功能ppt课件.ppt

基因及基因组的结构与功能学习内容第一节基因的化学结构一、基因DNA和RNA的化学组成RNA：核糖核酸，由四种核糖核苷酸通过3’，5’磷酸二脂键连接而成。
分别为AMP、GMP、CMP、UMP。
二、基因的结构DNA的二级结构DNA的高级结构第二节真核生物基因的结构与功能基因的结构：真核生物基因在结构上可分为结构基因和调控序列
结构基因：是决定合成某一种蛋白质分子结构相应的一段DNA。
结构基因的功能：把携带的遗传信息转录给mRNA，再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质
少数结构基因转录产物为一些有特定功能的RNA，如：rRNA，tRNA，小分子RNA。

原核生物的结构基因大多为连续基因；
真核生物的基因为断裂基因；
断裂基因：真核生物的结构基因是不连续的，内含子与外显子间隔排列，这种基因称为断裂基因。
连续基因：原核生物的结构基因是连续的，没有内含子序列，称为连续基因

在真核结构基因中，能够在成熟RNA分子中保留的序列称为外显子（exon）
不能在成熟RNA分子中保留的序列称为内含子（intron）。调控序列反式作用因子=蛋白质顺式作用元件=DNA

真核生物基因的调控序列启动子：启动子是DNA分子上能够介导RNA聚合酶结合并形成转录起始复合体的序列，由于真核生物中有三种不同的RNA聚合酶，因此也有三种不同的启动子。
分类：
Ⅰ类启动子：富含GC碱基对，主要编码rRNA基因。
Ⅱ类启动子：具有TATA盒特征结构，主要编码蛋白质的基因和一些小RNA基因。
Ⅲ类启动子：包括A盒、B盒、C盒（启动子特征性保守序列），主要编码5SrRNA、tRNA等。真核生物启动子特点（了解）：
（1）有多种元件：TATA框，GC框，CATT框，OCT等；
（2）结构不恒定。有的有多种框盒如组蛋白H2B；有的只有TATA框和GC框，如SV40早期转录蛋白，
（3）它们距离结构基因的位置、序列、距离和方向都不完全相同，
（4）不直接和RNApol结合。转录时先和其它转录激活因子相结合，再和聚合酶结合。转录起始复合物的形成增强子：可增强真核生物基因启动子的工作效率的顺式作用元件，是真核生物基因中最重要的调控序列。
特点（了解）：
1、具有远距离效应。常在上游-200bp处，但可增强远处启动子的转录，即使相距十几Kb也能发挥其作用；
可能机制：（1）拓朴效应；（2）滑动模型；（3）成环模型
2、无方向性。
无论在靶基因的上游，下游或内部都可发挥增强转录的作用；
3、顺式调节。
只调节位于同一染色体体上的靶基因，而对其它染色体上的基因无作用。沉默子：是参与基因表达负调控的一种元件，与增强子作用相反，是抑制基因转录的特定DNA序列。。
沉默子DNA序列结合调控蛋白→阻断转录起始复合物的形成或活化→基因表达关闭。
第三节真核基因组的结构与功能一、真核生物基因组的结构特点2、基因组非常庞大，结构非常复杂，有多个复制起始位点。
3、基因组中存在大量的重复序列以及非编码序列。
4、真核生物中，若干功能相似或相关的结构基因常常串联组织在一起形成多基因家族。（二）真核生物基因组中的重复序列1、高度重复序列：
高度重复序列：
重复频率高，106以上，复性速度很快。
在基因组中所占比例随种属而异
一般在1～30%范围内。
人的高度重复序列约占整个基因组的20%左右。
高度重复序列按其结构特点可分为：反向重复序列和卫星DNA.
①反向重复序列（invertedrepeats）：两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列形成。
长度一般在300～600bp
分散于整个基因组中
结构特点为DNA分子的每一条单链中，碱基序列回排对称即回文序列回文对联回文序列结构特征②卫星DNA(satelliteDNA)
定义:一类高度重复序列，其重复单位一般由2-10bp组成，成串排列。由于这类序列的碱基组成不同于其它部份，可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开，因而称为卫星DNA或随体DNA。
特点：具有种属特异性和个体特异性。
应用：可用于制备DNA指纹用于法医学个体识别和亲子鉴定。高度重复序列功能（了解）：
参与复制水平的调节：蛋白质（包括酶）和DNA的结合位点。
参与基因表达的调控：发卡结构
参与转位作用：反向重复顺序。
可以作为每一个体的特征，即DNA指纹。
可能与染色体减数分裂时染色体配对有关：特定卫星DNA顺序。2、中度重复序列：
重复频率十几次至几十万次
在基因组中所占比例种属差异很大，
一般12～35%
人类基因组中约占12%。
有些属于结构基因，有些属于调控序列
组蛋白基因是最典型的中度重复序列中度重复序列按重复片段长度分类可分为：
短分散重复片段（300－500bp）
代表基因：Alu家族\KpnⅠ家族
长分散重复片段（3500－5000bp）
3、单拷