乳腺癌精准医疗之路-PPT.ppt

乳腺癌精准医疗之路提纲精准医学(PrecisionMedicine)
US副总统拜登今年早些时候推出癌症登月计划

该计划预计投资11亿美元

旨在通过设计新的策略来预防，诊断，治疗，并治愈来降低癌症的毁灭性负担

特定目标包括用新的方法来制备癌症疫苗，早期发现，癌细胞的单细胞的基因组分析，进一步发展癌症联合疗法,等。精準醫學計劃在全球获得了巨大的正面響應，尤其是在中國。

2015年，英国启动10万人基因组计划，旨在通过大规模的基因组分析，寻找疾病的精准诊疗方案。

精准医学：我国医学发展的历史机遇!

中国在15年内将跟踪投放600(200+400)亿元人民币

2015年年初以来,中国已连续举办了了许多关于癌症精密医学的研讨会,和许多关于癌症治疗的大型计划，包括深圳公布的10000中国人的测序项目.

今年3月科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项(精准医学研究20亿)-“精准医学计划”适合我国的情况吗？

-“精准医学计划”对我国的发展有大概率获胜的机会吗？

-切记盲目跟从，应该静下来反思，

“精准医学”是否能够为民众的健康带来益处？

什么时间之内,怎样的益处？
癌症是一个全球性问题美国与中国乳腺癌发病与死亡的对比Table8.Five-yearRelativeSurvivalRates*(%)byStageatDiagnosis,US,2005-2011 小结提纲测序的概念测序成本迅速下降第一代测序测序测序设备发展现状各类高通量测序技术原理生殖领域
无创产前检测领域中的应用（NIPT）
染色体畸变检测领域中的应用（CNV-seq）
胚胎植入前遗传学筛查领域中的应用（PGS）

肿瘤领域
遗传性肿瘤突变检测（Germline）
肿瘤组织体细胞突变检测（Somatic）
液态活检（LiquidBiopsy）
提纲I或II期、雌激素受体阳性、淋巴结转移阴性及将要采用他莫昔芬治疗的新确诊乳腺癌患者。乳腺癌21基因的确立
Objective:ProspectivelyvalidatetheRecurrenceScore®resultasapredictorofdistantrecurrenceinnode-negative,ER+patients

Multicenterstudywithprespecified21-geneassay,algorithm,endpoints,analysisplanDistantrecurrenceovertimeStudyOncotypeDXChangedTreatmentDecisionsinOverOne-ThirdofBreastCancerPatientsLeadingtoLessToxicityandHealthcareCosts循证证据提纲Epclin(EndoPredict)发展历程ENDOPREDICT（EPCLIN）评分评估5年辅助内分泌治疗后远处复发风险：与ONCOTYPEDX复发评分的验证和对比DowsettMetal，SABCS2015S3-01EPclin分析评估ATAC研究中928例接受阿那曲唑或他莫西芬治疗、已行RS评估的ER+/HER2-原发乳腺癌患者的mRNA；

首要研究终点为DR（DistantRecurrence,远处复发率）；

统计方法：Kaplan–Meier方法与Cox回归分析评估随访0-5年、5-10年、＞10年的DR风险，LR-chisq（似然比检验）分析评估乳腺癌复发风险分析、RS联合或不联合CTS的预后信息。EPclin分析评估ATAC研究中928例接受阿那曲唑或他莫西芬治疗、已行RS评估的ER+/HER2-原发乳腺癌患者的mRNA；

首要研究终点为DR（DistantRecurrence,远期复发率）；

统计方法：Kaplan–Meier方法与Cox回归分析评估随访0-5年、5-10年、＞10年的DR风险，LR-chisq（似然比检验）分析评估乳腺癌复发风险分析、RS联合或不联合CTS的预后信息。Epclin组成和风险范畴定义与RS相比，EP和Epclin能够更精确筛选出远处复发低风险患者与RS相比，EP和Epclin能够更精确筛选出远处复发低风险患者EPclinEPclin：
lowrisk＜10%
highrisk≥10%

OncoTypeDx：
lowrisk＜10%
intermediaterisk10-20%
highrisk＞20%

calibratedfornodenegative提纲遗传性肿瘤突变检测（Germline）抑癌基因
参与DNA同源重组和损伤修复，
维持基因组稳定性
调控细胞周期

突变导致抑癌功能丧失或减弱
突变结果主要造成蛋白截短，介导同源重组功能丧失，损伤修复能