甲基丙二酸血症ppt课件-豆柴文库

甲基丙二酸血症ppt课件.ppt

2024-10-16

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天马****23

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甲基丙二酸血症什么是甲基丙二酸血症（MMA)？病因分型（酶缺陷的类型）☆阻断发生在Cbl代谢的早期阶段：C,D,F（1）→腺苷钴胺素（Ado-Cbl）和甲基钴胺素（Me-Cbl）合成缺陷→MMA+同型半胱氨酸血症发病机制临床表现临床表现临床表现分型（临床分型）并发症并发症并发症辅助检查辅助检查辅助检查辅助检查辅助检查鉴别诊断治疗----急性期治疗----长期治疗治疗----长期治疗治疗----长期治疗预后研究进展病例分享小结THANKYOU!

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甲基丙二酸血症其中，辅酶钴胺素(VitB12)代谢障碍包括6个类型。分别是cb1A、cb1B、cb1C、cb1D、cb1F及cb1H。MCM缺陷为Mut型。Mut、cb1A、cb1B、及cb1H缺陷型仅表现为MMA,故称为单纯性MMA。cb1C、cb1D及cb1F缺陷型则变现为MMA伴同型半胱氨酸血症，故称为MMA合并同型半胱氨酸血症。发病机制发病机制甲基丙二酸血症的临床表现主要表现：①神经系统损害，尤其是脑损害大多位于双侧苍白球，可表现为惊厥、运动功能障碍以及舞蹈手足徐动症。②智力落后。③生长发育障碍，

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