甲基丙二酸血症课件.ppt

其中，辅酶钴胺素(VitB12)代谢障碍包括6个类型。分别是cb1A、cb1B、cb1C、cb1D、cb1F及cb1H。MCM缺陷为Mut型。Mut、cb1A、cb1B、及cb1H缺陷型仅表现为MMA,故称为单纯性MMA。cb1C、cb1D及cb1F缺陷型则变现为MMA伴同型半胱氨酸血症，故称为MMA合并同型半胱氨酸血症。发病机制发病机制甲基丙二酸血症的临床表现主要表现：①神经系统损害，尤其是脑损害大多位于双侧苍白球，可表现为惊厥、运动功能障碍以及舞蹈手足徐动症。②智力落后。③生长发育障碍，大多患儿体格发育落后，尤其是新生儿期发病的患者，可见小头畸形。④肝肾损害、肝脏肿大、肝功能异常及肾小管酸中毒、间质性肾炎等慢性肾损害，严重时合并溶血尿毒综合征。⑤血液系统异常，多见巨幼细胞性贫血、粒细胞及血小板减少，严重时出现骨髓抑制。⑥免疫功能低下，以皮肤损害为主。⑦其它：可并发肥厚性心机病或血管损害、胰腺炎、视神经萎缩以及骨质疏松。早发型患儿多1岁内起病，以神经症状最为严重，并常伴发血液系统异常。迟发型患儿多在4-14岁出现症状，甚至于成年期起病，常合并脊髓、外周神经、肝、肾、眼、血管及皮肤等多系统损害，儿童或青少年时期表现为急性神经症状，如认知能力下降、意识模糊及智力落后等。cb1C型国内最为常见，主要表现为巨幼细胞性贫血、生长障碍及神经系统症状。实验室检查3、尿有机酸检测MMA患者尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸增高，可伴3-羟基丙酸增高。4、甲基丙二酸血症分型实验维生素B12负荷实验、血同型半胱氨酸检测、基因突变检测5、头颅磁共振检测6、脑电图7、产前诊断诊断和鉴别诊断根据血同型半胱氨酸检测区分单纯型及合并型。根据维生素B12负荷实验确定维生素B12反应型或无效性。基因突变检测对MMA进行具体分型。2、鉴别诊断继发性甲基丙二酸血症丙酸血症（根据血结果与甲基丙二酸血症难区别，需要依据尿有机酸鉴别）治疗2、长期治疗①饮食治疗：维生素B12无效或部分有效的单纯型MMA患者以饮食治疗为主。②药物治疗：维生素B12，左旋肉碱，甜菜碱，叶酸，甲硝唑，苯甲酸纳，抗氧化剂，激素类。③康复训练④肝肾移植治疗⑤基因治疗预防丙酸血症发病机制临床表现实验室检查诊断和鉴别诊断治疗预防