产前筛查.ppt

产前筛查一、产前筛查1.3产前筛查的意义1.4适宜筛查的疾病需具备以下特征：1.5产前筛查流程妊娠15-20周时抽血5mL唐氏症危险度>1/2701.6产前筛查的优点1.7什么样的人需要进行产前筛查2.1母血清中产前筛查的标志物与AFP增高相关胎儿畸形
开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色体异常、胎儿皮肤病
AFP异常升高的其它情况：
1).孕周错误；
2).多胎妊娠；死胎
3).母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎
血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓
4).胎盘异常:
胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血
值得说明的是在胰岛素依赖性糖尿病病人中，AFP浓度较正常值低１０％，黑色人种的孕期AFP偏高，母亲体重高者AFP值偏低，吸烟者AFP高３％。
Free-β-hCG(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
hCG是由α和β二聚体的糖蛋白组成。α亚单位为与LH、FSH、TSH的α亚单位氨基酸序列几乎完全相同。β亚单位是hCG所特异的。完整的hCG全部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。在妊娠的前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后，hCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。孕妇血清中的hCG主要以完整形式存在，游离β-hCG占总hCG的1%～8%。在中孕期唐氏妊娠母血清中ｈCG和Freeβ-ｈCG均呈现持续上升趋势，分别为正常孕妇的1.8-2.3MoM和2.2-2.5MoM。（18三体，β-HCG表现为降低异常，一般≤0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。）雌三醇（uE3）:
雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成的一种甾体类激素。它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环。在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖苷酸雌三醇的形式代谢。母体血清中uE3水平随着孕周的增长而增加。唐氏综合征胎儿的母体血清uE3偏低，推测可能与胎儿生长迟缓有关。异常一般为<0.7MoM。母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：
是由四个相同的亚单位组成的四聚体，来源于胎盘滋养层细胞。在早孕期时孕妇血中即可测得，血浆浓度随妊娠的进行而上升，足月时达高峰，产后2-3天在母血浓度即将至最低。具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当自然流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内时，母血PAPP-A呈低值，与胎盘功能不足使其合成减少有关。在早孕期期间(8-14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的较好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为5%，现已被用作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊娠母血PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。抑制素-A(InH-A)
抑制素是由胎盘合体滋养层分泌的一种异二聚体的糖蛋白。α-亚单位与一个βA-亚单位组成抑制素-A；与βB-亚单位组成抑制素-B。胎盘中存在相对较多的低分子量(<30K)抑制素A;至妊娠晚期,其含量将进一步增加:从早期的0.3%升高到晚孕期的6%。早孕时母体血清中不能检出抑制素-B，抑制素-A可能与胎儿及胎盘的发育有关，在孕10-12周时增加并达到高峰，15-20周保持恒定，到妊娠晚期是再一次升高，足月时达最高水平。胎儿患唐氏综合征时抑制素-A则升高。InH-A的加入可使唐氏综合征的检出率提高6%--20%。new尿β-core-HCG:
尿β-core-HCG是存在于尿中的HCGβ亚单位的降解片段，Cuckle等对36例妊娠非整倍体染色体异常患儿和294例正常妊娠检测尿液中的三种标志物：β-core-HCG、总雌激素（TE）和游离α-HCG等，发现β-core-HCG在DS孕妇尿中的浓度较正常妊娠妇女要高出许多倍，单项筛查的检出率为79.6%，联合TE的检出率为82.3%。尿β-core-HCG的优势是在体外非常稳定，而血β-HCG易于变性分解。new妊娠特异蛋白-1:
SP1是胎盘合体滋养层细胞产生的一种糖蛋白，几乎与HCG同时出现于母体血液循环中，随着孕周进展而增加，DS胎儿孕母血SP1浓度值在妊娠9周以内是一种具有很强鉴别能力的血清标志物。假阳性率为5%时，可筛查出38%~43%的染色体异常胎儿，目前尚未广泛使用。

new人胎盘泌乳素HPL
new胎盘生长激素PGH
new高糖基化人绒毛膜促性腺激素H-hCG
new甲胎蛋白L3(AFP-L3)
胎儿颈后透明带厚度(nuchaltranslucency,NT)：
胎儿头臀长度以及颈椎部位皮肤与颈椎软组织间的最大透亮厚度，为NT。探测时切勿将羊膜误作为胎儿皮肤。孕10-14周时胎儿NT增加(≥6mm)与胎儿三体风险率增加呈正相关。很多研究证明NT是唐氏综合征筛查的孕早期标记。在中孕及晚孕期，胎儿颈部水囊状