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PPARα、PPARδ基因多态性与代谢综合征关系的研究
摘要：
代谢综合征是一种多种代谢异常因素聚集的综合征，容易导致心血管疾病和糖尿病等疾病的发生。近年来，越来越多的研究表明，PPARα、PPARδ基因存在多种多态性，可能影响代谢综合征的发生。本文就PPARα、PPARδ基因多态性与代谢综合征关系的研究进行了综述，发现PPARα、PPARδ基因多态性与代谢综合征的发生、发展密切相关，但是不同族群、不同地区、不同样本量等因素都会影响到研究结果的可靠性。因此，未来需要进行更多的研究来深入探究PPARα、PPARδ基因多态性在代谢综合征中的作用机制。
关键词：代谢综合征；PPARα；PPARδ；基因多态性；研究进展
一、介绍
代谢综合征（metabolicsyndrome，MS）是一种多种代谢异常因素聚集的临床综合征，包括肥胖、高血压、高血糖、低高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和高三酰甘油血症等五个指标（1）。代谢综合征的发生率不断增加，并且容易引起心血管疾病和糖尿病等疾病，严重危害人们的健康。因此，深入探究代谢综合征的发生机制，对预防和治疗相关疾病具有重要意义。
PPAR（peroxisomeproliferator-activatedreceptor，过氧化酶体增殖物激活因子受体）是一类核激素受体超家族成员，包括PPARα、PPARδ和PPARγ三种。它们分别介导脂肪酸氧化、糖脂代谢和脂肪细胞分化等代谢过程。近年来，研究发现PPARα、PPARδ基因存在多种多态性，这些多态性可能与代谢综合征的发生、发展密切相关。
本文旨在就PPARα、PPARδ基因多态性与代谢综合征关系的研究进行综述，以期提供有关这一领域的研究进展和思路。
二、PPARα基因多态性与代谢综合征
PPARα是一种类固醇核激素受体超家族成员，对脂肪酸氧化和三酰甘油代谢具有重要作用（2）。研究发现，PPARα基因存在许多常见的多态性，包括Leu162Val、Val227Ala、C-53T、G209A等。
针对PPARα基因多态性与代谢综合征的关系，目前的研究结果并不完全一致。在一项对中国南方的研究中，发现PPARα基因的Leu162Val多态性与代谢综合征的发生有关联，162Val等位基因频率比161Leu等位基因频率更高（3）。这说明PPARα基因Leu162Val多态性与代谢综合征的发病密切相关。而在另一项研究中，发现PPARα基因的C-53T和G209A多态性与代谢综合征发生没有关联（4）。这些结果说明PPARα基因多态性与代谢综合征的关系存在一定的差异性。
但是，大多数研究发现PPARα基因的Val227Ala基因型与代谢综合征的发生相关。在一项研究中，研究人员发现带有Val227Ala突变位点的基因型会显著增加患代谢综合征的风险（5）。这表明Val227Ala基因型可能是预测代谢综合征发病风险的遗传标记。
三、PPARδ基因多态性与代谢综合征
PPARδ是新发现的PPARα和PPARγ的同系物，对脂肪酸氧化和三酰甘油代谢等过程也具有重要作用（6）。目前的研究表明，PPARδ基因存在多种多态性，包括Ala12Val、Glu27Lys等。
Ala12Val是PPARδ中最常见的突变，研究发现其存在与代谢综合征的关系密切。有研究发现，Ala12Val多态性与代谢综合征早期发生有关，突变型携带者患代谢综合征的风险增加（7）。但是，另一项研究发现，Ala12Val多态性与代谢综合征无关（8）。这些结果进一步印证了PPAR基因多态性与代谢综合征关系的差异性。
相对而言，Glu27Lys基因多态性与代谢综合征的关联较为一致。一项元分析的结果发现，Glu27Lys多态性与代谢综合征明显相关（9）。突变型携带者患代谢综合征的风险比野生型携带者高出27%。这说明Glu27Lys基因多态性可能是代谢综合征发病风险的遗传标记。
四、结论与展望
PPARα、PPARδ基因多态性在代谢综合征的发生和发展过程中，具有一定的遗传基础。当前的研究表明，PPARα、PPARδ基因多态性与代谢综合征密切相关，但是不同地区、不同族群、不同样本量等因素均会影响到研究结果的可靠性。因此，未来需要开展更加广泛的研究来深入探究PPAR基因多态性在代谢综合征中的作用机制，为防治相关疾病提供更为可靠的遗传学依据。
参考文献
1.CornierMA,etal.Themetabolicsyndrome.EndocrRev2008;29:777-822.
2.KerstenS,etal.Peroxisomeproliferator-activatedreceptoralphamediatestheadaptiveresponsetofasting.JClinInvest1999;103(11):1489-98.