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中国人群冠心病多基因遗传风险评分的构建及不同遗传风险下心血管健康获益评价的综述报告
引言
心血管疾病是一种以心肌梗死、心脏衰竭、冠心病等为主要表现的疾病。在中国，心血管疾病已经成为了导致人们死亡的主要因素之一。目前，全球范围内的研究表明，不同人的基因遗传风险与心血管疾病的患病率和预后相关。因此，建立一个中国人群基因遗传风险评分体系，能够为临床实践提供科学的指导。本文将综述当前国内外研究，探讨中国人群冠心病多基因遗传风险评分的构建，以及不同遗传风险下心血管健康获益的评价方法。
基因遗传风险评分体系的构建
基因遗传风险评分体系是指以多个基因为对象，通过对基因多态性位点的检测和基因型组合的分析计算、评估个体患疾病的风险。当前，国内外学者们在人群基因遗传风险评分方面开展了丰富的研究，包括心血管疾病、肥胖症、糖尿病等。
在中国，徐吉民等学者就开展了一项研究，对1056例冠心病患者和1152名对照组进行基因分型，发现基因CYP4F2和APOE的基因型与冠心病发病率有关，并据此建立了中国人群冠心病多基因遗传风险评分体系，其中以APOE和CYP4F2基因型组合计算得出的风险分数具有较高的预测准确性。此外，在美国，Schork等学者也建立了一个基于多个基因的评分体系，能够准确地预测冠心病的风险。
不同基因型的遗传风险评价
除了评估中国人群冠心病遗传风险的多基因遗传风险评分体系外，还有研究工作关注了不同基因型的遗传风险评估。比如，在中国，李大伟等学者开展了一项研究，发现人类SLCO1B1基因的多态性与他汀治疗的耐药性和毒性有关。该研究发现TT基因型患者的他汀治疗需要较小的剂量即可达到目标水平，并且不易出现不良反应。
此外，高胆固醇血症是冠心病的危险因素之一。荷兰的Daemen等学者通过基因表达谱分析，发现宫腔肠源性脂肪酸结合蛋白基因(ABCG5)与高密度脂蛋白亚类(T-HDL)的合成和代谢有关，其基因型变异与高胆固醇血症相关连。他们的研究结果揭示了ABCG5的基因型变异是高胆固醇血症的独立危险因素，也为心血管疾病的基因遗传风险评价提供了新的思路。
心血管健康获益评价方法
基于基因遗传风险评估的心血管健康获益评价方法旨在发掘不同基因型的个体在健康生活方式上的潜力，以减轻遗传风险所带来的不良影响。
目前，国内外关于心血管健康获益评价的研究主要集中于两个方面：营养评估和运动评估。
在营养评估方面，美国的Dong等学者开展了一项研究，通过对基因组学中心提供的两个关于冠心病的基因组图谱进行分析，发现对茶多酚的代谢能力和单胺氧化酶A的基因型能够影响单胺氧化物的合成和代谢。因此，高风险基因型的个体在平时应适当饮用茶水，并选择儿茶素含量较低的茶品，降低单胺氧化物的合成，降低冠心病的风险。
在运动评估方面，国内有学者开展了以心血管健康为目标的个体化的运动干预方案。研究人员安排个体化的运动方案，并监测心率、血压、血脂等生理指标，并根据基因型差异对运动方案进行了修正。研究结果表明，个体化的运动干预方案有助于降低血脂、血压等指标，改善心血管健康状态。
结论
基于多基因遗传风险评估的心血管疾病预测能力得到了不断的加强。当前国内外学者们在中国人群冠心病多基因遗传风险评分体系的构建、不同基因型的遗传风险评价、心血管健康获益评价等方面做了不同程度的研究，为临床实践提供了新思路和方法。未来需要更多的研究来加强基因遗传风险评估技术的精度和准确性，以此为基础，为人们的健康生活提供更为个体化、精准化和有针对性的建议。